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Alterações no cromossomos, Fontes, Leila Santana de Oliveira, N12, 8B -…
Alterações no cromossomos
Síndrome de Edwards
Tem três cromossomos 18
Problemas que podem surgir:
:pencil2: Pouco peso ao nascer :pencil2: Cabeça pequena com formato diferente :pencil2:Maxilar pequeno :pencil2: Punhos apertados :pencil2: Intestino é encontrado fora do estômago :pencil2: Pés com plantas arqueadas:pencil2: Unhas atrofiadas :pencil2: Deficiência Mental
Menos de 10% dos bebês vivem 1 ano
Têm 50% de chance da criança nascer morta
Pode ser descoberto em ultrassons ou nos exames pré natal
Síndrome de Patau:
Têm três cromossomos 13
Problemas que podem surgir:
:pencil2: Malformação do sistema nervoso :pencil2: Defeitos cardíacos :pencil2: Fenda no lábio e do céu da boca :pencil2: Deficiência mental :pencil2: Alteração no útero ou nos ovários(meninas) :pencil2: Testículos não descem para escroto(meninos) :pencil2: Malformação das mãos :pencil2: Defeito na formação dos olhos ou ausência deles :pencil2: Sexto dedo :pencil2: Pescoço curto
Pode ser descoberto no pré natal ou em ultrassons
1 Pessoa em cada 6000 têm essa síndrome
Síndrome de Turner
tem 1 cromossomo X
Só 1% das pessoas conseguem nascer
Problemas que podem causar:
:pencil2: Baixa estatura :pencil2: Puberdade tardia :pencil2: Infertilidade malformação cardíaca :pencil2: Dificuldade na aprendizagem :pencil2: Excesso de pele no pescoço :pencil2: :pencil2: Problemas renais :pencil2: Mandíbula deformada(Retrognatismo) :pencil2: Mãos e pés inchados :pencil2: Falta de menstruação(Amenorreia) :pencil2: Problema hormonais :pencil2: Problemas ósseos
Pode ser descoberto no pré natal
A expectativa de vida é alta mas menos do que uma mulher com 2 cromossomos x
Síndrome de Klinfelter
Tem dois ou três(dependendo dos casos) cromossomos X
Problemas causado:
:pencil2:Músculos enfraquecidos :pencil2: Baixo desenvolvimento motor :pencil2:Atraso na fala :pencil2: Problemas cognitivos Estatura acima da media :pencil2: Pernas longas e torso curto :pencil2:Ausência ou atraso na puberdade :pencil2: Pouco desenvolvimento muscular :pencil2:Pouco pelo :pencil2:Pênis pequeno :pencil2:Desenvolvimento de seio :pencil2:Fraqueza óssea :pencil2:Baixo nível de energia :pencil2: Problema de socialização :pencil2:Infertilidade
Fontes
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm
https://www.news-medical.net/health/What-is-Edwards-Syndrome-(Portuguese).aspx
https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrome-de-patau
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-patau/
https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-turner/#:~:text=A%20expectativa%20de%20vida%20de%20uma%20mulher%20com%20S%C3%ADndrome%20de,mulheres%20saud%C3%A1veis%20da%20mesma%20idade
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https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/#:~:text=A%20S%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter%20%C3%A9,resultando%20no%20cari%C3%B3tipo%2047%20XXY
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https://d3uyk7qgi7fgpo.cloudfront.net/lms/modules/materials/Muta%C3%A7%C3%B5es%20cromoss%C3%B4micas-fa4ccbec43aa298309fb450bb0d2435f.pdf
Leila Santana de Oliveira, N12, 8B
