Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mutaties groep 6 - Coggle Diagram
Mutaties groep 6
omvang:
genoommutaties: aantal chromosomen komt niet overeen met normale aantal = aneuploïde
syndroom van Down
chromosoom 21 komt 3x voor
groeiachterstand, typische fysische kenmerken en zware geestelijke handicap
mannen: onvruchtbaar, vrouwen: veel lagere ontvruchtbaarheid => veel miskramen
Klinefeldsyndroom
mannen hebben X-chromosoom te veel
kenmerken: onderontwikkelde geschlachtsklier en onvruchtbaarheid
Tijdens puberteit produceren ze minder testosteron
syndroom van Turner
X-chromosoom bij vrouwen ontbreekt
Kenmerken:opgezwollen vorkomen, klein gestalte, brede borst, lage ingeplante oren, brede nek
onvruchtbare vrouwen, geen mondstonden
genmutaties
puntmutaties (meest voorkomend)
Missense Mutatie (nucleotidesequentie wijzigt
zodanig dat er een ander AZ in het wordt ingebouwd)
niet-conservatief
eiwit: Thr
mRNA:AGG
DNA: TGC
conservatief
DNA: TCC
eiwit: Arg
mRNA:AGG
Stille Mutatie (andere ingebouwde base)
eiwit: Lys
mRNA: AAA
DNA: TTT
nonsense mutatie (codon verandert in stopcodon -> einde v/d vorming v/h eiwit)
eiwit: STOP (codon)
mRNA: UAG
DNA: ATC
chromosoommutatie
plaats: in grote stukken v/e chromosoom
inversies: stuk DNA omgekeerd in chromosoom ingebouwd
duplicatie: stuk DNA gekopieerd en aan chromosoom toegevoegd
inserties: extra stuk chromosoom ingebouwd
deleties: deel chromosoom verdwijnt
ziekte van
Duchenne
gen op X-chromosoom verdwijnt
cri-du-chatsyndroom
deel van chromosoom 5 ontbreekt
syndroom van Prader-Willi (PWS)
7 genen op chromosoom 15 verdwijnen
translocatie: stukken DNA van versch chromosomen uitgewisseld
Philadelphiachromosoom
stukje chromosoom 9 wisselt met stukje van chromosoom 22
effect:
winstmutaties
nieuw gen
beter functionerend eiwit
stille mutaties
geen effect op AZ-sequentie => geen gevolgen
verliesmutaties
defect in eiwit waardoor ziekten of afwijking kan ontstaan
plaats
somatische mutaties:
DNA van lichaamscellen
germinale mutaties:
kiemcellen van gameten