Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mutaties groep 2, Frameshift mutaties, Schekina BMK & Amine Farachi -…
Mutaties groep 2
Omvang
Genmutatie
Deletie
Basenpaar verdwijnt
insertie
Basenpaar toegevoegd
Eiwitten die ontstaan zijn verschillend -> functie verloren
Puntmutatie
Nonsense mutaties
Verandert een aminozuur in stopcodon
Stille mutaties
Verandert niets aan het eiwit
Missense mutaties
Niet-conservatieve
Verandering ruimetelijke structuur eiwit leidt tot een andere functie
Conservatieve
Weinig invloed op ruimtelijke structuur van eiwit
chromosoommutaties (in grotere stukken van een
chromosoom)
duplicaties: stuk DNA wordt gekopieerd en toegevoegd aan
chromosoom
deleties: groot deel van chromosoom verdwijnt
inversies: stuk DNA wordt omgekeerd in het chromosoom
ingebouwd
translocatie: stukken DNA van verschillende chromosomen
worden uitgewisseld
inserties: extra stuk in chromosoom ingebouwd
vb. ziekte van Duchenne: gen verdwijnt op X-chromosoom
Genoommutatie
Nadelen voor heel het genoom
Foutief aantal = aneupoïde
syndroom van Down: chromosoom 21 komt 3x voor
Syndroom van Turner : Er ontbreekt een X-chromosoom bij de
vrouw -> onvruchtbaar
Effect
Stille mutaties
heeft geen effect op het eiwit -> geen gevolgen
Winstmutaties
zorgt voor een nieuwe gen -> eiwit functioneerd beter (positief)
Verliesmutaties
Leidt tot een deffect in het eiwit (negatief)
Plaats
Somatische mutaties (niet erfelijk) -> kanker
Germinale mutaties (erfelijk)
Spontane mutatie
Gebeurt alleen
Geïnduceerde mtatie
Gevolg inwerking van milieufactoren
Frameshift mutaties
Schekina BMK & Amine Farachi