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Nuevas tecnologías para el diagnostico genético, ARRIETA VELAZQUEZ DIANA…
Nuevas tecnologías para el diagnostico genético
Evolución científico-tecnológica
La genética clínica partió del estudio de las enfermedades monogénicas donde se establece una relación causa-efecto, entre la alteración de un determinado gen y una enfermedad concreta
Genes asociados a enfermedades mendelianas de alta heterogeneidad genética y clínica, donde un mismo gen puede estar ligado a distintas enfermedades o bien un mismo fenotipo clínico asociado a una decena o centena de genes
Heterogeneidad genética y clínica ha sido y es uno de los principales problemas a la hora de realizar un diagnóstico genético.
Medicina de Precisión
Diseño y aplicación de intervenciones de prevención, diagnóstico
y tratamiento más adaptadas al sustrato genético de cada paciente y al perfil molecular de cada enfermedad.
La nueva manera de descubrir fármacos se basa en dirigir el
uso de los fármacos a subgrupos concretos de pacientes en
los que sea posible predecir tanto la eficacia del tratamiento como su seguridad
Biomarcadores
Sustituir el paradigma clásico de prueba genética que diagnóstica una enfermedad genética, por el de biomarcador genómico como indicador de un proceso biológico normal, de un proceso patogénico y/o de predictor de la respuesta a una intervención terapéutica
Biomarcador genómico: característica mensurable del ADN o del ARN
Selección de biomarcadores basado en disponibilidad de evidencia científica obtenida a partir de multitud de ensayos clínicos, en los que su utilidad ha sido demostrada y validada
transferencia de la detección de biomarcadores farmacogenéticos a la práctica clínica
Nuevos Biomarcadores
MicroARNs son ARNs no codificantes de 21-25 nucleótidos de longitud que regulan la expresión genética a nivel post-transcripcional de forma negativa
Tienen la capacidad para establecer subclasificaciones de tumores y monitorizar los efectos de las terapias ya que son reguladores críticos de la expresión global de ARN en procesos biológicos normales y anormales, incluyendo el cáncer.
Los miARN son capaces de manipular la expresión genética de múltiples genes, regulando por tanto procesos celulares fundamentales en el cáncer como son la proliferación celular, apoptosis, diferenciación y migración
Tecnologías
El objetivo final del desarrollo tecnológico en salud es avanzar hacia una medicina individualizada y de precisión.
Técnicas cuantitativas para la detección de variantes de baja frecuencia con la mayor sensibilidad y exactitud, el menor límite de detección y con el menor tiempo de obtención de resultados.
Metodología digital Droplet PCR
El procedimiento se basa un primer paso de generación de gotas en la que se distribuirán las moléculas aleatoriamente
Sobre cada gota la amplificación por PCR con una pareja de sondas TaqMan, cada una de ellas reconocerá o bien secuencia mutada o la wildtype, y cada una de ellas estará marcada con diferentes fluoróforos FAM o HEX/VIC
Tras la amplificación, mediante el sistema de citometría de flujo, se analizará a través del lector la señal emitida por cada una de las gotas de una en una de ellas.
El sistema genera el correspondiente gráfico de resultados que permite en este ejemplo la cuantificación correspondiente en valores de copias/μL.
ARRIETA VELAZQUEZ DIANA IVETH