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HIPERBILIRRUBINEMIAS - Coggle Diagram
HIPERBILIRRUBINEMIAS
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS BILIRRUBINAS QUE CAUSAN "
HIPERBILIRRUBINEMIA NO CONJUGADA"
DISMINUCIÓN DE LA DEPURACIÓN HEPÁTICA DE BILIRUBINA
MENOR CAPTACIÓN HEPÁTICA
Enfermedad de Gilbert
Fármacos que inhiben la captación
novobiocina
rifampicina
ácido flavaspídico
MENOR CONJUGACIÓN
ICTERICIA NEONATAL FISIÓLOGICA
se da por falta de desarrollo hepático
DEFECTOS ADQUIRIDOS DE LA CONJUGACIÓN
Fármacos que inhiben la UGT1 A1
novobiocina
cloranfenicol
pregnanediol
gentamicina
ictericia por leche materna
síndrome de Lucey-Driscoll
hepatitis avanzada o cirrosis
DEFECTOS HEREDITARIOS EN LA CONJUGACIÓN DE LA BILIRRUBINA
SÍNDROME DE CRIGLER - NAJJAR TIPO II
Kernícterus
rara
Color de la bilis
pigmentada
Respuesta de fenobarbital
disminuye la bilirrubina >25%
Fracciones de bilirrubina
57% monoconjugados
Bilirrubina sérica total
100-430 umol/L (6 a 25 mg/100 mL)
Actividad de UDP-glucurosiltransferasa
0-10% reducida
SÍNDROME DE GILBERT
Color de la bilis
Color negro
Fracciones de bilirrubina
diconjugados, monoconjugados altos 23%
Bilirrubina sérica total
< o = 70umol/L (< o =4mg/100 mL)
Actividad de UDP-glucuronosiltransferasa
reducida: 10-30%
SÍNDROME DE CRIGLER - NAJJAR TIPO I
Kernícterus
común
Color de la bilis
Pálida o incolora
Pruebas de función hepática
normales
Fracciones de bilirrubina
90% no conjugada
Bilirrubina sérica total
340-765 umol/L (20 a 45 mg/100 mL)
Actividad de UDP-glucuronosiltransferasa
<ausente, con vestigios en algunos pacientes
Herencia (todas autosómicas)
recesiva
MAYOR PRODUCCIÓN DE BILIRRUBINA
ERITROPOYESIS INEFICAZ
cuando alcanza 70% del total
VARIOS
degradación de la hemoglobina
de acumulaciones extravasculares de eritrocitos
Hiperbilirrubinemia no conjugada transitoria
HEMÓLISIS
función hepática normal
signo moderado
con desfunción hepática
cálculos pigmentarios
obstrucción biliar
enfermedad calculosa (árbol biliar)
colecistitis aguda o crónica
METABOLISMO DE LAS BILIRRUBINAS
BILIRRUBINA
Producto final de la degradación del grupo
hemo
70-90% proviene de la degradación de la hemoglobina de
eritrocitos viejos
La transferencia de
bilirrubina
de sangre a la bilis comprende de 4 fases:
UNIÓN INTRACELULAR
CONJUGACIÓN
CAPTACIÓN HEPATOCELULAR
EXCRECIÓN POR VÍAS BILIARES
ASPECTOS EXTRAHEPÁTICOS DE LA ELIMINACIÓN DE LAS BILIRRUBINAS
BILIRRUBINA EN LOS INTESTINOS
Bilirrubina conjugada
sin ser absorbido por la mucosa intestinal
UROBILINÓGENO
circulación general
eliminada por los riñones
EXCRECIÓN RENAL DE BILIRRUBINA
Bilirrubina
no conjugada
unida a la
albúmina
se filtra por los
glomérulos
no tiene secreción renal
Bilirrubina
conjugada
se filtran en el
glomérulo
orina
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS BILIRRUBINAS QUE CAUSAN HIPERBILIRRUBINEMIA MIXTA O PREDOMINANTEMENTE CONJUGADA
DEFECTOS FAMILIARES DE LA FUNCIÓN EXCRETORA HEPÁTICA
SÍNDROME DE ROTOR
Proteína OATP1B1/1B3
Colestasis (no)
Gen SLCO1B1/SLCO1B3
Manifestaciones clínicas
leve
Hígado sin pigmentación anormal
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA RECURRENTE BENIGNA
Proteína FIC1
Colestasis (episódico)
Gen ATP8B1
SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON
Proteína MRP2
Colestasis (No)
Gen ABCCA
Manifestaciones clínicas
pigmento oscuro en el hígado
valores de coproporfirinas urinarias
leve
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA
Mutación en la proteína HERMANA DE LA GLUCOPROTEÍNA P
principal exportador canalicular biliar de ácidos biliares (proteína excretora de sales biliares)
Mutación en MDR3 (proteína esencial para excresión canalicular biliar normal de los fosfolípidos)
Enfermedad de Byler
forma de colestasis
retraso del crecimiento
hepatopatía terminal en infancia
desnutrición
