MANIFESTAZIONI ORGANICHE iperestensibilità articolare, ipotonia muscolare, assenza del riflesso di Moro, cute retronucale sovrabbondante, profilo piatto, rima palpebrale obliqua verso l’alto, orecchie dismorfiche, clinodattilia del mignolo, solco palmare unico. Il cranio è brachicefalo con testa corta e larga, appiattimento dell’osso occipitale e circonferenza cranica al di sotto della norma. La bocca si presenta spesso semiaperta, la lingua, grande e ipotonica, è protrudente in quanto la volta palatina è ristretta e la cavità orale troppo piccola.