PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA (PPE)
Déficit enzimático: FERROQUELATASE
DEFINIÇÃO
É o terceiro tipo mais comum de porfiria, e o mais comum na infância.
Protoporfíria eritropoiética (PPE) é uma forma de porfiria relativamente branda que surge a partir da deficiência da enzima ferroquelatase, levando a altos níveis anormais de protoporfirina nos tecidos do corpo. A severidade deste distúrbio varia significantemente entre cada pessoa. Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sanguínea e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfíria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. É uma desordem metabólica hereditária rara, sendo herdada como traço genético autossômico dominante.
DIAGNÓSTICO
A biópsia cutânea mostra paredes capilares espessadas circuladas por depósitos hialinos, imunoglobulinas, mucopolissacárides e substância PAS positiva. Os sintomas pioram na primavera, com sensação de queimação na pele, seguida depois por eritema e edema com púrpura e vesículas.
O diagnóstico é confirmado por aumento de protoporfirinas nos eritrócitos, fezes e plasmas, embora em níveis menores do que em outras Porfirias e porfirinas normais na urina. Os pacientes podem apresentar anemia leve e hipertrigliceridemia.
PREVENÇÃO E TRATAMENTO
Além dos cuidados comuns às porfirias cutâneas, as pessoas com PPE devem seguir as recomendações a seguir:
Cuidado com medicações que podem causar danos ao fígado!
Griseofulvina e outros que possam prejudicar o fluxo da bile, assim como estrogênios (anticoncepcionais, reposição hormonal e suplemento de testosterona).
Preparações de beta-caroteno com cristais dissolvidos em óleo vegetal, ou contendo algas não são eficazes na PPE. Evite o consumo de álcool.
A exposição solar que cada paciente com PPE pode tolerar varia de alguns minutos a muitas horas.
Os sintomas também podem se desenvolver através da luz que passa pelas janelas de vidro.
Aproximadamente a metade dos pacientes nota a diminuição da foto sensibilidade durante o inverno, mas os que praticam ski dizem que a luz refletida na neve causa graves reações.
Pacientes com PPE têm observado que protetores solares de uso tópico, são ineficazes para proteger a pele contra hipersensibilidade a queimaduras solares.
Lâmpadas incandescentes são mais aceitáveis que as fluorescentes.
Luzes de centros cirúrgicos podem causar fotossensibilidade em órgãos internos. Os cirurgiões devem ser avisados do risco, para poder reduzir essa exposição, utilizando filtros especiais na iluminação da sala de cirurgia.
Você deve ver seu médico regularmente, ao menos uma vez por ano para fazer os testes sanguíneos para checar se seu fígado está sendo afetado pelas protoporfirinas.
Apesar de ser uma rara complicação da EPP, é importante que se detecte quaisquer alterações no fígado o mais precocemente possível.
Em outubro de 2014, a Agência Europeia do Medicamento (EMA) aprovou a comercialização do medicamento Scenesse (afamelanotide) para prevenção da fototoxicidade em adultos com PPE. Em outubro de 2019, a U.S. Food and Drug Administration (FDA) aprovou a comercialização desse mesmo medicamento nos Estados Unidos.