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Genética parcial 1 - Coggle Diagram
Genética parcial 1
1-. Introducción al genoma humano
El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
Variación del genoma humano.
Transmisión del genoma
Ciclo celular
Mitosis
Cariotipo humano
Meiosis
Gametogénesis y fecundación humanas
Espermatogénesis
Ovogénesis
Fecundación
2-. El genoma humano: estructura y función de los genes
El dogma central: DNA → RNA → proteína
Estructura y organización de los genes
Características estructurales de un gen humano típico
Familias de genes
Pseudogenes
Genes de RNA no codificante
Fundamentos de la expresión génica
Transcripción
Traducción y código genético
Transcripción del genoma mitocondrial
Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica
Metilación del DNA
Modificaciones de las histonas
Variantes de histonas
Arquitectura de la cromatina
Variación de la expresión génica y su importancia en medicina
3.-. Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
Variación heredada y polimorfismo en el DNA
Polimorfismos de un único nucleótido; 1 pb.
Inserción/deleción (indels); 1 pb a > 100 pb
Variantes del número de copias; 10 kb a > 1 Mb.
Inversiones; pocos pb a > 1 Mb
Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones
Mutaciones regionales
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones génicas
Impacto de las mutaciones y el polimorfismo
Errores en la replicación del DNA
Reparación del daño en el DNA
4-. Principios de citogenética clínica y análisis genómico
Identificación de los cromosomas
Hibridación in situ fluorescente
Anomalías cromosómicas
Anomalías del número de cromosomas
Triploidía y tetraploidía
Aneuploidía
Anomalías de la estructura de los cromosomas
Deleciones y duplicaciones
Cromosomas marcadores y en anillo
Isocromosomas
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Reordenamientos equilibrados
Translocaciones
Translocaciones recíprocas
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Mosaicismo de las anomalías cromosómicas
5-. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
Trastornos genómicos: síndromes de microdeleciones y duplicaciones
Anomalías cromosómicas idiopáticas
Síndromes de deleción autosómica
Translocaciones balanceadas con fenotipos del desarrollo