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TALASEMIA - Coggle Diagram
TALASEMIA
Formas infrecuentes
• δβ-talasemia
Hay una supresió nde la síntesis de cadenas β y δde la síntesis de cadenas β y δ de la síntesis de cadenas β y δ.
εγδβ-talasemia
Existe una cia de síntesis de las cadenas ε, γ δ y β debido a grandes deleciones de todo el cluster β o del β-LCR
Hb Lepore y variantes
Es consecuencia de un crossing-over no homólogo entre los genes β y δ, con el resultado de un gen híbrido quecodifica una globina mixta δβ.
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Clasificación
Talasemia menor (minor)
asintomáticos de la enfermedad y analíticamente se caracteriza por microcitosis e hipocromía
incluso con discreta anemia
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Talasemia mayor (major)
que constituye la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la dependencia transfusional toda la vida
α-talasemias no deleción
La gravedad del fenotipo α-talasemia se
relaciona proporcionalmente con el número de genes afectados y el grado enmero de genes afectados y el grado enexpresión de dichos genes.
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La mayoría afectan al
gen α2 y pueden alterar el procesamiento del ARN o la traducción sin que se halla descrito hasta la actualidad ninguna
mutación en los promotores de los genes α.
β-talasemias
Alteraciones moleculares
La mayoría de estos defectos moleculares corresponden a mutaciones puntuales de un único nucleótido o inserciones
Al hallarse un solo gen β en cada alelo desde un punto de vista genético, existirán β-talasemias heterocigóticas para
genes o alelos β+ o β0
Fisiopatología
ausencia o disminución de
síntesis de cadenas β es el mayor determinarte en este desequilibrio entre cadenas
α-talasemias
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DX
se alcanza mediante estudios de biología molecular, o por la síntesis de cadenas α de globina, que pone de
manifiesto un cociente α/β inferior a 1
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