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Fenilcetunúria (PKU), Digestão dos aminoácidos - Coggle Diagram
Fenilcetunúria (PKU)
Sintomas
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Retardo mental, geralmente grave e irreversível
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Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue
Tratamento
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Dieta pobre em fenilalanina (níveis abaixo de 0,75 mmol/ L).
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Enzima
Leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.
É responsável pela transformação da fenilalanina (aminoácido essencial) do plasma sanguíneo. Catalisa a hidroxilação da fenilalanina a tirosina, adicionando o radical -OH no anel aromático.
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Fenilalanina
Causa:
Aminoácido encontrado em muitos alimentos, usado pelo organismo para produzir proteínas e outras moléculas importantes. Estudada como um tratamento para várias condições médicas, como depressão, dor e distúrbios da pele, mas é perigosa para aqueles com um distúrbio genético específico.
Função:
Atua na produção de dopamina, um hormônio que quando é liberado no organismo promove a sensação de bem estar, prazer, euforia e felicidade, melhorando a disposição mental e combatendo os sintomas característicos da depressão.
Metabolismo:
A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de aminoácidos devido uma mutação genética do gene que codifica a fenilalanina hidroxilase, enzima esta que converte fenilalanina em tirosina, alterando uma via metabólica específica.
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Teste do Pezinho
Realizado: 48 horas após o nascimento, com o aleitamento já iniciado.
Como é: realizado através de análise laboratorial das gotas de sangue do calcanhar do recém nascido.
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Digestão dos aminoácidos
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Ácidos pancreáticos
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Tripsina, quimotripsina, elástase e carboxipeptídase
Proteínas a aminoácidos; Glucídios e monossacarídeos, lipídeos a glicerol de ácidos graxos.
Os aminoácidos: Glicose, sais minerais, ácidos graxos, vitaminas hidrossolúveis.
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Deficiência de absorção
Digestão problemática, como gás e constipação
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