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Sequence Variant Nomenclature - Coggle Diagram
Sequence Variant Nomenclature
Sustitución
Definición
Un cambio en la secuencia donde un nucleótido es reemplazado por otro
Formato
"prefijo" "posición de sustitución" "nucleótido de referencia" > "nuevo nucleótido"
Ejemplo: c.93+1 G>T
Una sustitución del nucleótido G en c.93+1 (secuencia de referencia de ADN de codificación) por una T
Prefijos:
g. → Genomico
m. → Mitocondrial
c. → Codificante
n. → No codificante
Deleción
Definición
Un cambio de secuencia donde, en comparación con una secuencia de referencia, uno o más nucleótidos no están presentes (eliminados).
Formato
"prefix""position(s)_deleted""del"
"posición(s)_deleted" debe contener dos posiciones diferentes,por ejemplo, 123_126 no 123_123
Ejemplo: g.19del
Una eliminación de la T en la posición g.19 en la secuencia AGAATCACA a AGAA_CACA
Duplicación
Definición
Un cambio de secuencia en el que, en comparación con una secuencia de referencia, se inserta una copia de uno o varios nucleótidos directamente 3' de la copia original de esa secuencia.
Formato
"prefix""position(s)_duplicated""dup"
-"positions_duplicated" debe contener dos posiciones
diferentes,por ejemplo, 123_126 no 123_123.
-El "positions_duplicated" debe enumerarse de 5' a 3'
Ejemplo: c.20dup
la duplicación de una T en la posición c.20 en la secuencia AGAAGTAGAGG a AGAAGTTAGAGG
Inserción
Definición
Un cambio de secuencia en el que, en comparación con la secuencia de referencia, se insertan uno o varios nucleótidos y donde la inserción no es una copia de una secuencia inmediatamente 5'
Formato
"prefix""positions_flanking""ins"""inserted_sequence"
Ejemplo: g.32867861_32867862insT
La inserción de un nucleótido T entre nucleótidos g.32867861 y g.32867862
Inversión
Definición
un cambio de secuencia en el que, en comparación con una secuencia de referencia, más de un nucleótido que reemplaza la secuencia original es el complemento inverso de la secuencia original.
Formato
"prefix""positions_inverted""inv"
Ejemplo: g.32361330_32361333inv
inversión de nucleótidos g.32361330 a g.32361333, cambiando .. CATCAGCCT.. Para.. CACTGACCT..
Eliminación-Inserción
Definición
un cambio de secuencia en el que, en comparación con una secuencia de referencia, uno o varios nucleótidos son reemplazados por uno o más nucleótidos y que no es una sustitución, inversión o conversión.
Formato
"prefix""position(s)_deleted""delins""inserted_sequence"
Ejemplo: g.32386323delinsGA
una eliminación del nucleótido g.32386323 (una T, no descrita), reemplazado por nucleótidos GA, cambiando .. CAGCTCTTT.. Para.. CAGCGACTTT..