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Mutações e mecanismos de reparo, Aluno= Antônio Vinícius Barros Martin -…
Mutações e mecanismos de reparo
Alterações estruturais: não altera o número de cromossomos
Deleção= perda de um cromossomos
Duplicação= cromossomo com uma porção duplicada
Inversão= mudança na sequência dos genes
Translocação= troca de pedaços entre dois cromossomos não homólogos
Cromossomo em anel= duas deleções terminais unindo as extremidades
Robertsonianas: Translocação entre cromossomos acrocêntricos
Isocromossomo= erro durante a divisão celular
Mutações cromosômicas
Alterações numéricas= alteram o número de cromossomos
Euploidia= altera todo o genoma
Aneuploidia= adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo
Mecanismos de reparo
DNA polimerase
Atividade exonuclease= através do DNA polimerase, utilizando outra fita de DNA como referência
Reparos nucleotídeos(excisão de bases)
DNA glocosilaes= cortam ligações base- açucar
AP endonuclease= cortam a estrutura açúcar- fosfato sem base nitrogenada
Exonuclease= remove um trecho de unidades açúcar- fosfato
DNA polimerase= preenche o espaço com nucleotídeos complementares ao outro filamento
DNA ligase= ligam os pontos recém-sintetizados
Mutação sem sentido= o códon para um aminoácido é trocado para um códon de término de tradução
Mutação letal= causa morte prematura
Mutações de ponto
Mutação de ganho de função= produz uma característica nova,ou esse tipo de mutação faz com que uma característica apareça em tecidos impróprios
Mutação de perda de função= Carência completa ou parcial do funcionamento normal das proteínas
Mutação reversa= altera o fenótipo mutante de volta para o selvagem
Mutação silenciosa= muda o códon de um aminoácido por outro códon desse aminoácido
Mutação de sentido trocado= o códon para um aminoácido é trocado por um códon para outro aminoácido
Mutação conservativa= um aminoácido é substituído por outro quimicamente similar
Mutação não conservativa= um aminoácido é substituído por outro quimicamente diferente
Aluno= Antônio Vinícius Barros Martin
Período= P2, medicina cesmac