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Síndrome de Rett
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Síndrome de Rett
¿Qué es?
Es un trastorno neurodegenerativo infantil, que se caracteriza por una evolución normal inicial con un cuadro clínico característico. Es decir, parecen estar creciendo y desarrollándose normalmente y luego aparecen gradualmente los síntomas físicos y mentales.
Ocurre solo en niñas y mujeres, aunque hay niños que nacen con él y sobreviven 1 año o un poco más de tiempo.
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Los padres tienden a buscar culpables y les es difícil que sus hijos no tengan comunicación verbal. Muchas mujeres mayores a 20 años están mal diagnosticadas. El día a día es más complicado porque son pacientes que dependen 100%.
Incidencia
Afecta a todas las razas, se ha reportado en +40 países.
Es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino, después del síndrome de Down.
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Etiología y patogenia
En aproximadamente el 80% de los pacientes existen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cuál codifica una proteína (MeCP2) que tiene la función de silenciar otros genes, que deben dejar actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro.
En los pacientes que no tienen esa mutación, pueden tener mutaciones en otras regiones del gen no analizadas, o que exista otro gen implicado.
Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los hijos varones en su mayoría son sanos. En algunos casos se ha visto que la madre era portadora sin presentar ningún síntoma.
El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético.
Clínica
Aspectos clínicos más representativos: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autistas.
Estadios
Estadio 2
Se limita la duración del deterioro rápido a 1 año aproximadamente. Se puntualiza la pérdida de los logros añadidos, se señala la presencia de contacto ocular y en algunos casos crisis epilépticas
Estadio 3
Algunas niñas presentan alguna mejoría en la comunicación, pronuncian algunas palabras que habían aprendido antes de la regresión, se dan las estereotipias de tipo vehicular.
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Estadio 4
Tipo A: Las que andaban y perdieron la deambulación, utilizando la silla de ruedas.
Tipo B: Hasta los 10 años no desarrollaron la habilidad de andar, utilizando siempre silla de ruedas.
Las manifestaciones clínicas se pueden agrupar cuando menos en 12 categorías, que indican áreas específicas de alteración del SNC y SNP
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Diagnóstico
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Debe sospecharse en mujeres con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático.
Cuando se cumplen todos los criterios se denomina clásico y cuando se reúne la mayoría de los criterios pero difiere del clásico por algunas cuestiones se denomina atípico o se describen sus variantes:
- Forma con epilepsia precoz (sx. antes de los 6 meses de edad, y cuenta con crisis epilépticas)
- Forma congénita (nunca se experimento un periodo de normalidad)
- Forma de regresión tardía (la regresión se da después de los 4 años)
- Forma frustre (el curso clínico es más leve, incompleto y prolongado)
- Forma de conservación de lenguaje (consiguen pronunciar palabras que habían aprendido antes de manifestarse la enfermedad)
Mas otras variantes posibles.
a) SR provisional (niñas 1-3 años con síntomas inexplicables)
b) Variante casos familiares atípicos (+2 miembros potenciales)
c) Variante variabilidad gemelos monocigóticos
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Pronóstico
Entre más precoz la aparición más grave son las formas clínicas.
Dato importante a tomar en cuenta: Epilepsia
Hay un 95% de oportunidad de que la paciente rebase los 25 años de edad
Tratamiento
Medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras, drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones, melatonina para sueño con despertares y risa convulsiva.
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En algunos casos equipos especiales como soportes para escoliosis, férulas, tirantes o tablillas.
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Terapia ocupacional
Servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda
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