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DESORDENES GENÉTICOS MENDELIANOS - Coggle Diagram
DESORDENES GENÉTICOS MENDELIANOS
BASE CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
CROMOSOMAS
Empaquetamiento de ADN
CENTRÓMEROS
Sitio en el que las fibras fusiformes se une y separan los cromosomas apareados
TELOMEROS
Estructuras especializadas que estabilizan el ADN y evitan su degradación
PRINCIPIOS DEL ANÁLISIS MENDELIANO
LEY DE SEGREGACIÓN DE ALELOS
F2
: Aa x Aa
Amarillo (Aa) x Amarillo (Aa)
F2
:F1XF1
Proporción
: 3 amarillos: 1 verde
TRANSMISIÓN DE ALELOS INDEPENDIENTES
Semillas redondas-amarillas (RA)xRugosas-verdes (ra)
F1: Ra x ra
Cruce de dos cepas puras diferían en dos características bien definidas al mismo tiempo
Resultado
: RrAa, RrAa, RrAa, RrAa
PROGENIE I
PROGENIE II
F2
:RrAa x RrAa
Resultado
:
Rugosa-amarilla
Redonda-verde
Redonda-amarilla
Rugosa-verde
Cuatro combinaciones
Proporción
9:1 y 3:3
LEY DE LA UNIFORMIDAD
Resultado
: todas amarillas
Proporción
:AA, Aa, Aa, aa
F1
: Amarillo (Aa) x Verde (aa)
ANALISIS DE PEDIDRÍ
Recopila información familiar precisa y detallada
Árbol genealógicos extensos
Objetivo
: la prevención de una enfermedad heredable
Simbolos de pedigrí
Cuadrado+circulo
: matrimonio
Circulo
: mujer
Cuadrado
: hombre
Características
50% de transmisión en la primera generación
25% de transmisión en la segunda generación
Afecta a ambos sexos
Agrupación ligada al sexo o no autosómico
TRANSTORNOS
AUTOSÓMICOS RECESIVOS
Hemocromatosis
Gen HFE
CMHI implicada en el metabolismo del Fe
Frecuencia: 250
Enfermedad de Gaucher
Gen GBA
Glucocerebroidasa
Frecuencia: 250
B-Talasemia
Gen HBB
B-Globina
Frecuencia: 400
Anemia drepanocitica
Gen HBB
B-Globina
Frecuencia: 40
Fibrosis quistica
Gen CFTR
Canal de cloruro epitelial
Frecuencia: 50
Emfermedad de Tay-Sachs
Frecuencia: 30
Gen HEXA
Hexosaminadasa
TRANSTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
Hipercolesterolemia familiar
Gen LDLR
Receptor de lipoproteinas de baja densidad
Frecuencia: 200
Emfermedad de Huntintong
Gen: HD
Huntinting
Frecuencia: 50
Emfermedad renal poliquistica en el adulto
Gen: PKD1
Policistina
Frecuencia: 100
Neurofibromatosis tipo I
Gen NF1
Gen supresores de tumores NF1
Frecuencia: 30
TRABSTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
Sindrome X frágil
Gen FMR1
Proteína de unión a ARN
Frecuencia: 40
Distrofia muscular de Duchenne
Gen DMD
Dristrofia
Frecuencia: 30
Hemofilia
Gen: F8C
Factor VII de coagulación sanguínea
Frecuencia: 10
Sindriome de Lesh-Nyhan
Gen: HPRT1
Hipoxantina guanina ribosil transferasa
Frecuencia: 10
Adrenoleucodistrofia
Gen: ALDP
Molécula transportadora de membrana ubicada en el peroxisoma
Frecuencia: 5