Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
กลุ่มอาการดาวน์ (Down ’s syndrome), นางสาวอารยา ชูระเชตุ ปี 2 รหัสนักศึกษา…
กลุ่มอาการดาวน์ (Down ’s syndrome)
กลุ่มอาการดาวน์ (Down ’s syndrome)
-เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมคู่ที่ 21 และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อน
-อุบัติการณ์ ประมาณ 1:1,000
-โอกาสเสี่ยงจะสูงขึ้นถ้ามารดามีอายุมากกว่า 30 ปี และจะสูงขึ้นชัดเจนมากถ้าอายุมากกว่า 35 ปี
-บิดามารดาของผู้ป่วยจะมีโครโมโซมปกติ
อาการและอาการแสดง
-กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก (hypotonia)
-หัวแบนกว้าง (brachiocephaly)
-คอสั้นและผิวหนังด้านหลังของคอค่อนข้างมากและนิ่ม
-หูติดอยู่ต่ำ
-brush field spot
-ปากอ้าและลิ้นมักจะยื่นออก และมีรอยแตกที่ลิ้น
-มือกว้างและสั้น มักจะมี simian crease
-นิ้วก้อยโค้งงอ(clinodactyly)
-ร่องระหว่างนิ้วโป้งเท้าและนิ้วชี้กว้าง
-เส้นลายนิ้วมือมักพบ ulnar loopมากกว่า ปกติและพบ distal triradius ในฝ่ามือ
อาการและอาการแสดง (ต่อ)
-ทางเดินอาหารอุดตัน ที่พบบ่อยคือ duodenum stenosis
-Hypothyroidism
-ร่างกายเจริญเติบโตช้า
-Polycythemia
-ความผิดปกติเกี่ยวกับตา เช่น ต้อกระจก ต้อหิน ตาเข สายตาสั้น
-ความผิดปกติเกี่ยวกับหู เช่น ช่องรูหูเล็ก มีปัญหาการได้ยิน
-อวัยวะเพศของผู้ชายอาจเล็กกว่าปกติ พัฒนาการทางเพศช้า
-หัวใจพิการแต่กำเนิด
-การติดเชื้อ โดยเฉพาะระบบทางเดินหายใจเกิดง่ายกว่าเด็กทั่วไป
การรักษา
การกระตุ้นและส่งเสริมพัฒนาการให้เหมาะสมตามวัยตั้งแต่อายุยังน้อย(early stimulation)
การรักษาโรคทางกายอื่นๆที่มีร่วมด้วย คือ โรคหัวใจ ระบบทางเดินอาหารอุดกั้น ภาวะฮัยโปไทรอยด์และอื่นๆ
การให้คำปรึกษาแนะนำด้านพันธุกรรม
นางสาวอารยา ชูระเชตุ ปี 2 รหัสนักศึกษา 62111301110 เลขที่ 107