Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
กลุ่มอาการดาวน์ (Down ’s syndrome), นางสาวบุศกร ชุ่มจิตร เลขที่ 42…
กลุ่มอาการดาวน์
(Down ’s syndrome)
คือ
เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมคู่ที่ 21 และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อน
อุบัติการณ์ ประมาณ 1:1,000
โอกาสเสี่ยงจะสูงขึ้นถ้ามารดามีอายุมากกว่า 30 ปี และจะสูงขึ้นชัดเจนมากถ้าอายุมากกว่า 35 ปี
บิดามารดาของผู้ป่วยจะมีโครโมโซมปกติ
อาการและอาการแสดง
กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก (hypotonia)
หัวแบนกว้าง (brachiocephaly)
เส้นลายนิ้วมือมักพบ ulnar loopมากกว่า
ปกติและพบ distal triradius ในฝ่ามือ
คอสั้นและผิวหนังด้านหลังของคอค่อนข้างมากและนิ่ม
หูติดอยู่ต่ำ / brush field spot
มือกว้างและสั้น มักจะมี simian crease นิ้วก้อยโค้งงอ(clinodactyly) ร่องระหว่างนิ้วโป้งเท้าและนิ้วชี้กว้าง
ปากอ้าและลิ้นมักจะยื่นออก และมีรอยแตกที่ลิ้น
ทางเดินอาหารอุดตัน ที่พบบ่อยคือ duodenum stenosis
Hypothyroidism / ร่างกายเจริญเติบโตช้า
ความผิดปกติเกี่ยวกับตา เช่น ต้อกระจก ต้อหิน ตาเข สายตาสั้น
ความผิดปกติเกี่ยวกับหู เช่น ช่องรูหูเล็ก มีปัญหาการได้ยิน
อวัยวะเพศของผู้ชายอาจเล็กกว่าปกติ พัฒนาการทางเพศช้า
การติดเชื้อ โดยเฉพาะระบบทางเดินหายใจเกิดง่ายกว่าเด็กทั่วไป
หัวใจพิการแต่กำเนิดPolycythemia
การรักษา
การกระตุ้นและส่งเสริมพัฒนาการให้เหมาะสมตามวัยตั้งแต่อายุยังน้อย(early stimulation)
การรักษาโรคทางกายอื่นๆที่มีร่วมด้วย คือ โรคหัวใจ ระบบทางเดินอาหารอุดกั้น ภาวะฮัยโปไทรอยด์และอื่นๆ
การให้คำปรึกษาแนะนำด้านพันธุกรรม
นางสาวบุศกร ชุ่มจิตร เลขที่ 42 62111301044