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Enfermedades metabólicas del bebe - Coggle Diagram
Enfermedades metabólicas del bebe
Carbohidratos
Intolerancia a la galactosa
Falta galactasa, enzima que transforma la galactosa en glucosa
Principal sintoma: ictericia , vomits , poc pes, convulsiones
Tratamiento : :red_cross:galactosa :red_cross:lactosa
Intolerancia a la sacarosa
Déficitt de la enzima que colabora en la digestión del azúcar: sucrasa, sacarasa o invertasa
Genetica
Principal sintoma: gasos diarea, malestar
Tatamiento :red_cross:sacarosa :red_cross:midon :red_cross: dentrines
https://www.webconsultas.com/dieta-y-nutricion/alergias-e-intolerancias/causas-y-sintomas-de-la-intolerancia-a-la-sacarosa
Intolerancia a la lactosa
Primaria
Genética, perdida progresiva de lactasa Principal síntoma: nauseas, diarres, vomits
Tratamiento: :red_cross:lactosa + glucosa/sacarosa
Secundaria
Después de una enfermedad, lesión o cirugía que afecte a dicho órgano
Temporal
Principal síntoma nauseas , diarrees, vomits
Tratamiento: :red_cross:lactosa +glucosa/sacrosa
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lactose-intolerance/symptoms-causes/syc-20374232
Intolerancia a la fructosa
Deficit encima aldosa Principal sintoma: Nausees vomits, temblor Tratamiento: :red_cross:fructosa ej
Transtorn en la urea
Es la degradación de las proteínas y el trastorno esta causado por deficiencia de encimas
Se acumula NH4 en la sangre Principal sintoma: asterixis, letargia, hiperreflexia, serititis
Tratamiento: :no_entry: proteínas + suplemento de arginina o citrulina
(
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/trastornos-del-ciclo-de-la-urea
)
https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/uremia#
Aminoacidos
Leucinosis
Deficiencia enzimática: valina, leucina i isoleucina. Toxico
Orina con olor a jarabe de alce
Deficiencias en el crecimiento y desenvolupamiento del sistema nervióso central. Tratamiento: Fórmulas exentes de leucina, isoleucina y valina
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/leucinosi_2009_cast.pdf
Homocistunuria
Deficiencia hereditaria causado por deficencia de la enzima cistationina o puede ser adquirido por la deficiencia de acido folico, B6 y B12
Principales sintomas: Alteraciones oculares, encefalicas y deformidad del torax
Tratamiento: Formula exenta de metionina
https://arribasalud.com/homocistinuria/
Fenilcetonúria
La fenilalanina hidroxilasa transforma la fenilalanina
Neurotoxico .Sintomas principales deficiencias en el creixemirnto y desenvolupamiento del sistema nervióso central
La gravedad varia dependiendo de cada persona
Trsatamiento: Fórmulas exentes de fenilalanina.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
Tirosinemia
Deficiencia FAH hereditaria Principal sintoma: enfermedad hepatica grave
Tratamiento: Fórmula exenta de tirosina y fenilalanina.
Hay tres tipos 1,2,3 siendo el tercero menos común, según como se manifiestan sus principales síntomas, pero los tres se tratan de la misma forma
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/tirosinemia
Celiaquia
Enfermedad inmunitaria
sintomas: Nauseas, diarrea fatiga, gases, perdida de peso
Intolerancia al gluten (una proteína)
Trtamiento:
ej:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220
