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TRASTORNOS GENÉTICOS MENDELIANOS - Coggle Diagram
TRASTORNOS GENÉTICOS MENDELIANOS
GENÉTICA MENDELIANA
GREGOR MENDEL - 1865
Transmisión de caracteres en guisantes
Forma
Color
Bases para el estudio coherente de enfermedades humanas hereditarias
Dominante
Recesivo
Textura
Tamaño
Base cromosómica de la herencia
Cromosomas
ADN empaquetado por las histonas
Telómeros (extremos)
Estabilizan el ADN y evitan degradación
Centrómeros (constricción)
Unión de fibras fusiformes
Separan cromosomas apareados en la división celular
Vehículo ideal para la transmisión de información genética
GENÉTICA HUMANA
Archibald Garrod - 1ra aplicación de las ideas de Mendel
Genética mendeliana-----Alcaptonuria
Herencia recesiva
Garrod - Padre de la genética bioquímica humana
Drosophila - Mosca de la fruta
TH Morgan
Genes se heredan en grupos
Cruce
Mapeo del daltonismo
EB Wilson
Asignación autosómica en humanos
ANÁLISIS DE PEDIGRÍ
Datos más extensos -> Patrón mendeliano de herencia
Rasgo específico del sexo (ligado al cromosoma X)
Hombres: mayor incidencia
Gen recesivo en único cromosoma X
AFECTADO
Transmisión
Todas sus hijas (portadoras), hijos no heredan
Mujeres: portadoras
Segundo cromosoma X --Normal
Transmisión
Todos sus hijos, mitad de sus hijas
Ejemplo: Incontinencia pigmenti
Autosómico
Afecta a hombres y mujeres
Afectados: heterocigotos
Riesgo : 50%
Recesivo
Riesgo: 25%
Consaguinidad
Ambos padres
Mismos alelos recesivos
Afecciones hereditarias no mendelianas
Mutación en el ADN mitocondrial
Herencia en las mitocondrias
Materna
Óvulos contribuyen en la tetocondria del embrión
PRINCIPIOS DE ANÁLISIS MENDELIANO
Células somáticas
Diploides (2n)
Gametos
Haploides (1n)
LEY DE SEGREGACIÓN DE MENDEL
Células reproductoras (híbridos)
Transmiten aleatoriamente uno u otro de los caracteres parentales emparejados a su descendencia
No cambian durante el paso de generación
LEY DE INDEPENDENCIA
Cruce de dos individuos con alelos diferentes de más de un gen
Alelos de cada gen independiente de los demás
No existe vínculo entre los genes
Carácter
Dominante
Heterocigoto
Dos alelos diferentes de un gen
Recesivo
Homocigoto
Dos alelos iguales de un gen
RASGOS MENDEALIANOS HUMANOS
Poligénicas
Enfermedad coronaria
Diabetes
Asma
Trastorno bipolar (maniaco depresivo)
Múltiples genes se segregan independientemente y generan la enfermedad
Complejas
Multifactoriales
Genes defectuosos
Pérdida de función
Adquisición de función anormal
Fenotipo de enfermedad
Mutaciones
Variantes con frecuencia menor a 1%
Polimorfimos
Variantes con frecuencia mayor a 1%
VARIANTES NORMALES
Rasgos que no causan enfermedad
CCR5
Resistencia a la infección del VIH
Sindrome de Gilbert
Ictericia leve
Hiperbilirrubinemia I
Hermanamiento dicigótico
Degustar feniltiocarbamida
Grupos sanguíneos ABO
ENFERMEDADES
β- talasemia
Enfermedad de célula falciforme
Fibrosis quística
Enfermedad de Tay - Sachs
Enfermedad de Gaucher
Sindrome X frágil
Hemocromatosis
RIESGO DE RECURRENCIA
Determinar el modo de trasmisión y los miembros afectados
Afecciones genéticamente hetorogéneas
Manifestaciones similares debido a causas genéticas diferentes
Rasgos autosómicos dominantes
Riesgo de hijo infectado : 1 de 2
Trastorno penetrante
Rasgos autosómicos recesivos
Padres portadores
Hijo afectado: 25%
Hermanos de padres portadores: 67% de ser portadores
Pedigrí ligados a X
Hijos: 50% de verse afectados
Hijas: 50% de riesgo de ser portadoras
Expresividad variable
Penetrancia incompleta (falla del gen mutante causa un fenotipo de enfermedad)
Intentos de hacer patrones de herencia
Se ve afectado
Edad de manifestación de las edades