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GENÉTICA MENDELIANA, h, ., ,, , - Coggle Diagram

- - - - Tay-Sachs
      - b-talasemia
- - - - B. Wilson trazó un mapa del gen de la ceguera al color al cromosoma X
    - - asignación autosómica en humanos (el locus del grupo sanguíneo Duffy)
    - - Gregor Mendel publicó sus celebradas observaciones sobre la hibridación de plantas de guisantes
    - - Carl Correns, Hugo de Vries y Erich Tschermak, demostraron que las unidades de herencia son independientes entre sí y cada una se transmite por separado de padres a hijos.
    - - La primera aplicación de las ideas de Mendel. Archibald Garrod publicó sus observaciones sobre la enfermedad alcaptonuria.
  - - - Los caracteres no cambian durante el paso a través de cada generación
      - Células reproductoras de los híbridos
        
        Transmiten aleatoriamente uno u otro de los caracteres parentales emparejados
        
        Descendencia
    - - Cruzan individuos con diferentes alelos de más de un gen, los alelos de cada gen se clasifican en la descendencia (segregados) independientemente de los demás.
      - Se aplica solo cuando no existe un vínculo entre los genes
  - - - Tienen dos pares de cromosomas (diploides
        
        Separan durante la meiosis
- - - - Recopilar información familiar detallada
      - Determinar con precisión qué individuos de la familia están afectados por la enfermedad y cuáles no
      - Cuanto más extensos sean los datos del pedigrí, más probable será que se evidencie un patrón mendeliano de herencia
    - - Autosómico recesivo
        
        Los individuos afectados son heterocigotos para el gen
        
        deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad
        
        El riesgo de transmisión del trastorno es del 25% y la mitad de los descendientes no afectados serán portadores del gen.
      - Recesivo ligado al cromosoma X
        
        Afección genética pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones (cambios) en un gen del cromosoma X.
        
        Generalmente ocurren solo en hombres
        
        Mujer es portadora
      - Autosómico dominante
        
        Ocurren tanto en hombres como en mujeres
        
        Afectan a muchas personas a lo largo del pedigrí
        
        la herencia de una copia del gen afectado es suficiente para causar la enfermedad