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PARKINSONISMI ATIPICI - Coggle Diagram
PARKINSONISMI ATIPICI
ATROFIA MULTISISTEMICA SMA
sinucleopatia
SEGNI
cerebellare
extrapiramidale
piramidale
autonomico
SINTOMATOLOGIA
Ipotensione 52%
Ritenzione urinaria
Atassia
Disfunzioni sfinteriche 72%
Disfunzione erettile 80%
Rigidità posturale e instabilità
EZIOLOGIA
Comprende 3 altre patologie:
Atrofia Olivopontocerebellare OPCA
Degenerazione nigro-striatale NSD
Sindrome di Shy-Drager SDS
DIAGNOSI CLINICA
CRITERI DIAGNOSTICI
SND
PREVALENTEMENTE PARKINSON
->
SMA TIPO P
POSSIBILE
sporadica in età adulta,
trattamento non responsivo alla L-Dopa
senza tremore
PROBABILE
disturbo autonomico grave
segni cerebellari o piramidali
sfintere patologico
CERTO
esame post-mortem
OPCA
PREVALENTEMENTE CEREBELLARE
->
SMA TIPO C
POSSIBILE
sindrome cerebellare con parkinson sporadica in età adulta
PROBABILE
disturbo autonomico grave
sfintere patologico
CERTO
esame post-mortem
DIAGNOSI DIFFERENZIALE PD e MSA
FASE PRECOCE
sintomi disautonomici
FASE TARDIVA
assenza sintomi psichiatrici da L-Dopa
FARMACOTERAPIA
L-DOPA
20% OK, 60% NO, 20% NO RX
sospensione può peggiorare i sintomi
discinesie facciali 20% pzt
DOPAMINO-AGONISTI
di solito inefficaci, possibili effetti collaterali
DISTURBI COGNITIVI
presenti nel 37% dei casi di MSA confermata
ansia e depressione sono frequenti
profilo cognitivo simile nelle due forme (MSA-P e MSA-C) caratterizzato da disturbi disesecutivi, di attenzione, WM, visuospaziali e di memoria
PARALISI PSEUDOBULBARE PSP
taupatia
Eziopatogenesi INCERTA
incidenza 1/100.000
prevalenza 5/100.000
alterazione sull'esone del gene MAPT: microtubule associated protein tau. L'isoforma 4R-tau è prevalente nei pzt PSP
rallentamento motilità oculare e cadute precoci come elementi distintivi
SEDI ANATOMICHE
MACROSCOPICHE
Atrofia tegmento mesencefalico e pontino
nei pzt si valuta il rapporto nel diametro tra questi
segno tegmento mesencefalico concavo: morning glory sign
Ipopigmentazione subst. nigra e locus coeruleus
COSTANTAMENTE DANNEGGIATE
Subs. nera
Locus coeruleus
Globo pallido
Nucleo subtalamico
Sost. grigia periacqueduttale
Nucleo Rosso
Nuclei mediali + dorsali del Rafe
Nuclei del 3°, 4°, 10°, 12° nervo cranico
Nucleo dentato cervelletto
VARIABILMENTE DANNEGGIATE
Nucleo basale del Meynert (ACh)
Nuclei 5°, 6°, 7° nervo cranico
Striato
Tegmento
Ponte
Nuclei Olivari inferiori
Ippocampo + Cort. Entorinale
Cort. Prefrontale
RARAMENTE DANNEGGIATE
Sostanza grigia spinale
Gangli dorsali
NON DANNEGGIATE
Corteccia cerebellare
TRIADE ISTOLOGICA
Gliosi
Perdita neuronale
Accumulo proteina tau
= grovigli neurofibrillari in gangli basali, tronco encefalico, corteccia prefrontale e cervelletto
NEUROCHIMICA
SISTEMA DOPAMINERGICO
riduzione stimolazione striatale =
ipocinesia
deterioramento putamen, nucleo subtalamico, globo pallido =
bassa risposta alla L-Dopa e pochi effetti collaterali
SISTEMA GABAERGICO
spiega i
disturbi della motilità oculare
SISTEMA COLINERGICO
Nucleo basale del Meynert + peduncolo cerebropontino =
disturbi comportamentali e disesecutivi
apatia
(80-90% casi)
disinibizione
CRITERI DIAGNOSTICI
NINDS-SPSP 1996
PROBABILE (95-100%)
OEM + IP + cadute nel 1° anno
DEFINITA
esame autoptico
rallentamento oculare e cadute precoci sono elementi distintivi
diagnosi 3-4 anni dopo l'esordio
75% dei casi hanno forma atipica
POSSIBILE (80-93%)
esordio > 40aa
disturbo progressivo con OEM (oscillatory eye moevements) nel 1° anno dall'esordio
INTERNATIONAL PARKINSON AND MOVEMENT DISORDER SOCIETY
MDS-PSP 2017
CRITERI
INCLUSIVI
sporadica
più di 40aa
o primi sintomi PSP
progressione graduali sintomi PSP
ESCLUSIONE
OBBLIGATORI
deficit predominante memoria episodica, che ricorda AD
allucinazioni visive e fluttuazioni dell'allerta tipiche di LBD
cause identificabili per i deficit posturali
storia encefalitica
DI CONTESTO
ictus
in PSP-CBS escludere AD primaria
in pzt <45 aa escludere altre patologie
ELEMENTI DISTINTIVI
P O C A (motilità!)
DISFUNZIONE OCULOMOTORIA
Lv. 1: paralisi dello sguardo verticale (limitato) sopranucleare
Lv. 2: velocità ridotta delle saccadi verticali
Lv. 3: macro square wave jerks o aprassia dell'apertura delle palpebre
INSTABILITà POSTURALE
Lv. 1: cadute spontanee entro i 3 anni
Lv. 2: tendenza alla caduta nel pull-test entro i 3 anni
Lv. 3: più di due passi all'indietro nel pull-test entro i 3 anni
AKINESIA
Lv. 1: freeze della marcia progressivo entro i 3 anni
Lv. 2: Parkinsonismo, acinetico rigido, della muscolatura assiale, L-Dopa resistente
Lv. 3: Bradicinesia con rigidità e/o tremore, lateralizzato, L-DOPA responsivo
DISFUNZIONI COGNITIVE
Lv. 1: Disturbi della parola e del linguaggio; almeno uno tra i due persistenti:
nfaAPP afasia progressiva primaria non fluente/agrammatica
AOS apraxia of speech
Lv. 2: manifestazioni frontali cognitivo/comportamentali, almeno 3 persistenti:
apatia
bradifrenia
sindrome disesecutiva
riduzione fluenza verbale fonemica
impulsività, perseverazione, disinibizione
Lv. 3: CBS con almeno un segno per entrambi:
segni corticali (...)
segni del disturbo di movimento (...)
ALTRE FORME DI PSP
MOE (PSP-OM)
PSP-PI (Postural Instability)
PSP-P (Parkinsonism) 33%
Richardson's Syndrome 54%
PSP-F (Frontal lobe)
include disturbi comportamentali compresa la demenza frontotemporale variante comportamentale FTDbv
PSP-PGF (Progressive Gait Freezing)
PSP-CBS (Sindrome Corticobasale)
PSP-PLS (Primal Lateral Sclerosis)
PSP-SL (Speech+Language Disorders)
include Afasia Progressiva Primaria nonfluente/agrammatica nfaPPA
e Aprassia Progressiva dell'eloquio AOS apraxia of speech
SINTOMI
MOTORI
Progressivo parkinsonismo con instabilità posturale
facies attonita (distonia)
distonia del collo (retrocollo)
disfagia
disartria
motilità oculare alterata MOE
COGNITIVI
Demenza sottocorticale
bradifrenia
ridotta fluenza verbale
labilità emotiva
impulsività
apatia + disinibizione
deficit frontali
SINDROME CORTICOBASALE CBS
esordio ~63aa
prevalenza XX
sporadica
parkinsonismo molto asimmetrico
sindrome acinetico-rigida, distonia asimmetrica, mioclono
disfx cognitive
neglect visivo o sensitivo
dist visuospaz
linguistici:
afasia non-fluente progressiva
, agrafia aprassica
disex, mem
comportamentali: può esserci AD, FTDbv
mioclono,
arto alieno
, arto anarchico, aprassia artuale
aprassia
paralisi sopranucleare progressiva PSP
CRITERI CLINICI
PROBABILE
Probab CBS
Probab Sindrome frontale-comportamentale spaziale O APPnf + almeno uno tra i sintomi della CBS (a-f)
POSSIBILE
Possibile CBS
Fronto-behavioral syndrome O
PSP + almeno un sintomo della CBS (b-f)
FENOTIPI CLINICI
PROBABILE CBS
Presentazione asimmetrica di 2 tra:
rigidità arti inf. o akinesia
distonia arti inf
mioclono arti inf
e + 2 tra:
aprassia arti o buccofacciale
deficit sensitivo corticale
arto alieno
POSSIBILE CBS
Può essere simmetrica
1 tra:
rigidità arti inf o akinesia
distonia arti inf
mioclono arti inf
e +1 tra:
aprassia buccale o arti inf
deficit sensoriale corticale
arto alieno
SINDROME FRONTALE SPAZIOCOMPORTAMENTALE FBS
2 tra:
disfx esecutiva
cambiamenti in personalità o comportamento
deficit visuospaziali
VARIANTI APP nf/agr
eloquio agrammatico con impegno + almeno 1 tra:
deficit in comprensione frasi (risparmio parole singole)
produzione eloquio distorta e incerta
PSPsyndrome
3 tra:
rigidità arti inf assiale o simmetrica, o akinesia
instabilità posturale o cadute
incontinenza urinaria
cambiamenti comportamentali
paralisi escursione ottica verticale o saccadi vert lente