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Next-Generation Sequencing: The Translational Medicine Approach from…
Next-Generation Sequencing: The Translational Medicine Approach from “Bench to Bedside to Population”
GENERALIDADES
Las patologías se definirán a nivel molecular más que a nivel anatómico; dónde los tratamientos se están volviendo personalizados
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Basados en objetivos, en lugar de aplicarse de manera uniforme en poblaciones más amplias
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Incluidas mutaciones somáticas, alteraciones del número de copias somáticas (SCNA) y otras variantes estructurales (SV), a menudo acompañado de modificaciones genéticas.
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Variantes de un solo nucleótido (SNV), variaciones del número de copias (CNV), múltiples variantes de nucleótidos (MNV) e inserciones y deleciones pequeñas y grandes de varios genes
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Revolucionarán la investigación genómica futura, la secuenciación del genoma del cáncer se renovó a partir de la nueva secuenciación de genes individuales.
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Ampliar el alcance de la "medicina personalizada" en el futuro condiciones patológicas no diagnosticadas y menos informativas
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Marcar el comienzo de una era de precisión y / o medicina personalizada mediante la comparación de la biología del genoma normal y sus perturbaciones durante diferentes condiciones médicas
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Se sabe que el medio ambiente juega un papel importante en el desarrollo de enfermedades y y se ha encontrado particularmente que la nutrición modula las actividades de los genes a diferentes niveles con progresión
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y el resto son causadas por la exposición de causada por la exposición de los genomas a factores ambientales durante la vida de un individuo
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La modificación epigenética más conocida ha sido la metilación del ADN, ya que se sabe que regula ampliamente la expresión génica en varios sistemas celulares y ha sido comúnmente el objetivo de los científicos para comprender muchas enfermedades crónicas como el cáncer.
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