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Síndromes cromosómicos - Coggle Diagram

- - - - Sobreexpresión de DSCAM
        
        Molécula de adhesión en cel. neuronales
        
        COL6A2
        
        Colágena
        
        Cardiopatía congénita
  - - - Occipital plano
    - - Pliegue único
      - Metacarpianos y falanges cortos
      - Clinodactilia del 5° dedo
      - Pabellones auriculares
        
        Helix prominente
        
        Sordera conductiva
        
        Pequeños
        
        Sordera neurosensorial o mixta
        
        Cardiopatías
        
        *Canal IV
        
        *Canal IA
        
        Canal AV
        
        Arteria subclavia aberrante
  - - - Trisomía regular
        
        Edad materna avanzada
        
        No disyunción x envejecimiento celular
        
        Meiosis 1 materna
- - - - Occipital prominente
        
        Dolicocefalia
      - Frontal estrecho
      - Micrognatia
      - Paladar estrecho
      - Sobreposición del índice sobre el 3° y el 5° sobre el 4°
      - Criptorquidea
      - Hipertricosis
      - Cutis marmorata
      - CIV, CIA, PCA
      - Pabellones auriculares wolfianos, inserción baja
      - Hipoplacia de uñas
      - Pie en mecedora
      - Agenesia del radio
- - - - Sobrevida muy corta
- - - - Pero en meiosis se perdió el Y
        
        Gonadoblastoma
      - También puede ser por el lado paterno
      - TTo: Endocrinilogía
  - - - Se extravasa la linfa
        
        Edema a expensas de linfa
        
        se extienden los tejidos
      - Linfedema
- - - - Origen materno