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anomalie du systéme de transport renale - Coggle Diagram
anomalie du systéme de transport renale
– la maladie de hartnup
• Transmission autosomique récessive
• Défaut de réabsorption rénale du Trp et des aa neutres
• souvent asymptomatique , photo dermatose
• Se manifeste par la formation de calculs rénaux formés de cystine
• Diagnostic biologique: recherche de la cystine dans les urines, étude des calculs
1- LA CYSTINURIE
La cystinurie est une anomalie héréditaire du transport rénal et intestinal de la cystine et des acides aminés dibasiques : ornithine, arginine, lysine .
3étape
Défaut de la réabsorption tubulaire proximale de la cystine
Excrétion urinaire anormalement élevée
Formation de calculs de cystine
La cystinurie est transmise sur un mode autosomique récessif
Incidence des homozygotes en France: 1/20000 naissances
Il existe trois types de cystinuries:
Type I: mode de transmission est complètement récessif, la cystine et les acides aminés dibasiques ne sont pas absorbés au niveau intestinal
Types II et III: le transport intestinal est moins altéré que dans le type I
Les manifestations cliniques sont celles d’une lithiase :
dysurie
hématurie
rétention aiguë d’urines, infections urinaires
coliques néphrétiques
Les examens biologiques :
la présence dans les urines de cristaux hexagonaux de cystite
cystine est pathognomonique