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AMINOACIDOPATHIES, Déficits enzymatiques - Coggle Diagram
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Déficits enzymatiques
Un déficit en phénylalanine hydroxylase, déterminant la
phénylcétonurie.
• Liée au déficit d’activité de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la formation la tyrosine à partir de la phénylalanine (forme classique ou type I).
• Accumulation de la Phé et déviation vers un métabolisme secondaire à l’origine de la formation de phényl-pyruvate, phényl-lactate et phényl-acétate.
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Un déficit en tyrosine aminotransférase, déterminant la
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