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HEMOFILIA, image, image - Coggle Diagram

- - - - Hemofilia B ( Doença de Christmas ): deficiência de fator IX
- - - - pacientes com mutações de alto risco no gene do fator VIII apresentam de 7 a 10 vezes maior risco de desenvolverem inibidor quando comparados aos pacientes com mutações consideradas de baixo risco.
  - - - doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias.
    - - A hemofilia adquirida está associada a cancer, doenças autoimunes e à gravidez
        
        É causada por uma mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento ou
        
        adquirida em idade adulta devido à formação de anticorpos que atacam os fatores de coagulação
  - - - Essas mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o factor de coagulação VIII, ou no gene F9 (Xq27) que codifica o factor de coagulação IX, estão implicados respectivamente nos tipos A e B de hemofilia
    - - afeta quase exclusivamente homens
        
        As filhas de homens hemofílicos são portadoras obrigatórias
        
        Os filhos são normais
      - Mulher portadora
        
        Cada filho tem 50% de probabilidade de ter hemofilia
        
        Cada filha tem 50% de probabilidade de ser uma portadora
- - - - HEMOFILIA A
        
        Anormalidade ou deficiência no Fator VIII
        
        O gene que codifica o fator VIII esta localizado no braço longo do cromossomo X (gene anormal localizado na posição Xq28), alguns pacientes tem mutação de ponto (substituição de nucleotídeos, translocação, inserções e deleções ou rearranjo (deleção,inserção, translocação) caracterizando a forma grava da doença.
        
        Ocorre em 85% dos casos
        
        Manifestações clinicas: hemartroses, hematomas musculares, sangramentos em cavidades, equimoses, sangramentos intensos após traumas.
        
        Achados laboratoriais:
        
        Tempo de tromboplastina parcial: prolongado
        
        empo de protrombina: normal
        
        Contagem de plaquetas: normais
        
        O acometimento dos homens pode ser leve, moderado ou grave, nas mulheres pode ser assintomático ou muito discreto, pois elas ainda têm um cromosso X funcionante.
        
        O tratamento consiste em reposição do fator VII. Em sangramentos espontâneos deve-se elevar o fator em 30 a 50%, em casos cirúrgicos ou em traumas deve-se elevar ate 100%
      - HEMOFILIA B
        
        Ocorre em 15% dos casos
        
        Deficiência no Fator IX, esse gene (Xq27) é codificado próximo ao gene responsável pelo Fator VIII
        
        Manifestações clinicas semelhante à hemofilia A
        
        Acometimento pode ser grave, moderado ou leve
        
        Achados clínicos:
        
        Tempo de tromboplastina parcial (K-TTP): prolongado
        
        Tempo de protrombina: normal
        
        Doença de Christmas
      - Uma das complicações mais temíveis dos pacientes com esta doença refere-se ao desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos direcionados contra os fatores infundidos.
    - - Obs: também pode ser adquirida, mas é raro, geralmente causada por câncer ou doença autoimune.
        
        Outra causa para a redução da formação dos fatores de coagualação e a deficiência da vitamina K.
  - - - Modelo Clássico
      - Novo Modelo
- - - - 2) Hemofilia moderada (níveis dos fatores de 1 a 5% do normal) quase sempre causa sangramento após trauma mínimo.
        
        3) Hemofilia grave (nível < 1% do normal do fator VIII ou IX) causa sangramento grave durante a vida, começando geralmente logo depois do nascimento (p. ex., hematoma no couro cabeludo após nascimento ou sangramento excessivo após circuncisão).
- - - - Pacientes com Hemofilia moderada que apresenta comportamento clínico de hemofilia grave por ter muitos sangramentos são considerados moderadamente grave e podendo fazer o tratamento de profilaxia, como os pacientes graves
  - - - Realizado num período inferior a 45 semanas ao ano, e o de longa duração que deve alcançar 52 semanas ao ano.
      - Prevenir sangramentos. Indicado para pacientes com hemofilia A, Moderada ou Leve, com ou sem inibidor. E as doses e a frequência das infusões depende do motivo da PCD, do peso do paciente e do diagnóstico.
      - Profilaxia Secundária de curta duração pode variar de 3 a 12 meses. Indicada no caso de sangramento grave ou com alto risco de recorrência
        
        Hematomas volumosos
        
        Hemorragias intracranianas
        
        Sangramento em articulações-alvo
        
        3 hemartroses ou mais na mesma articulação num período de 6 meses
    - - A Secundária é iniciada após os 3 anos ou após o segundo sangramento articular, antes da presença de dano articular detectado (exame físico e de imagem). Terciária é em qualquer momento da vida, tendo dano articular.
      - Também com reposição, porem é um tratamento que se inicia após 2 ou mais hemartroses e antes da evidência de alteração osteocondral.
    - - Reposição regular e contínua do fator de coagulação, antes de ocorrer algum sangramento.
        
        Previne lesões articulares e deficiências físicas, diminuindo a chance do desenvolvimento do inibidor nos pacientes.
      - Primária é iniciada antes dos 3 anos de idade e após no máximo um sangramento articular.
        
        Padrão Ouro pela Federação Mundial de Hemofilia.
    - - Presença de artropatia
      - Nível de atividade física ou esportes praticados
      - Características pessoais (Idade, carga de trabalho)
      - Parâmetros farmacocinéticos
      - Padrão de sangramento
- - - - Todos os pacientes acometidos por doenças hemorrágicas hereditárias (incluindo os pacientes com hemofilia), sobretudo se recebem produtos derivados de plasma, incluindo os hemocomponentes, devem submeter-se, como parte do processo de hemovigilância, à avaliação do perfil sorológico pelo menos a cada 12 meses. Esse perfil deve incluir minimamente os testes: anti-HCV, anti-HIV, perfil sorológico para HBV (HBsAg, anti-HBc e anti-Hbs) e anti-HTLV I/II