Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

APG 19 - Hemofilia, OBS: Os concentrados dos Fatores VIII e IX consistem…

- - - - 1- Tratamento de Prevenção (Profilático)
        
        Nesse tratamento é feita uma reposição periódica dos fatores de coagulação, para que sempre estejam com os níveis aumentados no organismo, e também serve para impedir possíveis sangramentos
      - 2- Tratamento após a hemorragia (Sob demanda)
        
        É um tratamento sob demanda, é feito em todos os casos, com a aplicação do concentrado de fatores da coagulação quando há episódio de hemorragia, é uma situação que tem que ser resolvida com rapidez.
      - Em qualquer um desses dois tratamentos as doses devem ser calculadas de acordo com o peso corporal, gravidade da hemofilia e avaliar os níveis de atividade dos fatores de coagulação que cada indivíduo tem no sangue.
  - - - Essa observação deve ser feita principalmente em crianças. Observar também houve uma melhora com o tratamento.
    - - Em casos principalmente de viagem.
    - - Serve para fortalecer os músculos e articulações, a musculação por exemplo. No entanto é importante evitar esportes com contato físico violento.
    - - Ter uma identificação como uma pulseira em casos de emergência.
    - - Aplicações de vacinas, cirurgias dentárias ou procedimentos médicos
    - - Aspirina, anti-inflamatórios e anticoagulantes.
  - - - Desmopressina;
      - Crio-Precipitato;
      - Complexos protrombinicos;
      - Plasma fresco congelado;
      - Terapia anti-fibrinolítica;
      - Concentrados do fator VIII e IX.
- - - - Desse modo as plaquetas se aderem à parede do vaso no local lesionado formando uma espécie de tampão. A lesão vascular induz a adesão plaquetária.
        
        As plaquetas se unem ao fibrinogenio (proteína) e a imobilização do fribinogenio na lesão atrairá os fatores de coagulação
        
        Os fatores transformam fibrinogenio num polímero (fibrina), que é formado por uma rede de proteínas impedindo a perda sanguínea.
  - - - Via intrínseca: É ativada a partir do contato do sangue com o colágeno da parede vascular traumatizada. Onde o fator XII é ativado, que ativa o fator XI, que ativa o fator IX e leva a ativação do fator VIII.
      - Via extrínseca: Iniciada pela lesão vascular, onde ocorre a ativação do fator VII, fator VII juntamente com o fator VIII dão início a via comum.
        
        Via comum: A via comum é quando ocorre a ativação do fator X, que vai converter a protrombina (fator II) em trombina (fator IIa). A trombina converterá o fibrinogenio (fator I) em fibrina (fator Ia).
        
        Assim formando a rede de fibrina que é lançada sobre o tampão plaquetário.
        
        Depois, o fator XIII estabilizará a fibrina polimerizada.
        
        Para que não ocorra mais hemorragias é necessário que ocorra a reparação tecidual (mitose), só então pode-se dissolver esse coágulo por um processo chamado de fibrinólise.
- - - - As filhas de homens hemofílicos são portadoras obrigatórias, mas os filhos são normais.
        
        Cada filho de uma portadora tem 50% de probabilidade de ter hemofilia e cada filha tem 50% de probabilidade de ser uma portadora.
  - - - Aproximadamente 30% dos pacientes não têm
        história familiar, e sua doença é causada por novas mutações.
- - - - Os sintomas da doença são decorrentes da deficiência dos fatores da coagulação, entre eles:
        
        Sangramento excessivo e prolongado mesmo para ferimentos leves;
        
        Sangramento mais intenso e duradouro do que para outras pessoas;
        
        Sangramento das mucosas da gengiva e do nariz;
        
        Surgimento de manchas roxas (equimoses) na pela, especialmente quando a criança começa a engatinhar e andar;
        
        Sangramentos espontâneos nas articulações, principalmente joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e quadril;
        
        Dor, inchaço e deformidade nas articulações em decorrência do sangramento, podendo limitar os movimentos e causar deficiência física pemanente;
        
        Hematúria (perda de sangue pela urina).
- - - - Coagulograma: exame que avalia os indicadores do processo de coagulação, incluindo o TTPa (tempo de tromboplastina parcialmente ativada) e o tempo de protrombina (TP);
        
        Dosagem dos fatores de coagulação: medem-se as quantidades do fator VIII (hemofilia A) e do fator IX (hemofilia B);
        
        Dosagem do antígeno de Von Willebrand: quando o paciente apresenta deficiência do fator VIII, esse exame permite o diagnóstico diferencial entre a hemofilia A e a doença de Von Willebrand.
- - - - Tal como ocorre na β-talassemia, as lesões genéticas incluem deleções, mutações nonsense que criam códons de parada e mutações que causam erros no splicing de mRNA.
        
        As deficiências mais graves resultam de uma inversão envolvendo o cromossomo X, que cancela completamente a síntese do fator VIII.
        
        Com menos frequência, a hemofilia Agrave está associada a mutações pontuais no fator VIII
        que prejudicam a função da proteína. Nesses casos, os níveis de fator VIII parecem normais por imunoensaios.
        
        Mutações que permitam a síntese de algum fator VIII ativo estão associadas a doença leve a moderada.
- - - - Um grande espectro de mutações envolvendo o gene que codifica o fator IX é encontrado na
        hemofilia B.
        
        Como a hemofilia A, a condição é hereditária como traço recessivo ligado ao cromossomo X e
        apresenta gravidade clínica variável.
        
        Em aproximadamente 15% desses pacientes, a proteína fator IX está
        presente, mas não é funcionante.
        
        Como na hemofilia A, o TTP está prolongado e o TP, normal.
        
        O diagnóstico da doença de Christmas (que recebeu esse nome em virtude do primeiro paciente identificado com essa condição, e não por causa do feriado) é possível somente pela análise dos níveis dos fatores.