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Citogenética - Coggle Diagram

- - - - Monossomia (2n-1): perde um cromossomo de um par - pode ser viável em sexual
      - Trissomia (2n+1): algum cromossomo aparece
        três vezes
      - Nulissomia (2n-n): perder os dois cromossomos de um mesmo par - letal
      - Tetrassomia (2n+2): um cromossomo aparecendo 4 vezes - excesso de material genético - não viável
    - - Mosaicismo: Indivíduos que podem ter células diferentes surgindo de um mesmo zigoto através da disjunção e/ou mutação
      - Quimerismo: zigotos diferentes se fundem e se comportam como um organismo só, todas as células continuam normais mas com dois tipos de células
    - - Haploidia (n): 1 cromossomo nos pares homólogos.
        Em célula somática não é viável.
      - Poliploidias: 3n (triploidia), 4n (tetraploidia) - humanos não é normal, o mais comum é aborto espontâneo
  - - - Duplicação: segmento duplicado do cromossomo, gerando dupla leitura de genes.
      - Cromossmo em anel: quebras duas pontas do cromossomo, com perda de telômeros e essas extremidades se unem, tendência de ser perdido, ficam instável durante a divisão celular
      - Deleção: perda de fragmento do cromossomo e perda de genes.
        
        Intersticial – dentro do cromossomo, ocorre duas quebras, mecanismo de reparo une as duas partes e gera um cromossomo menor
        
        Terminal – acontece apenas uma quebra e não
        é acionado mecanismo de reparo, perde telômero que é extremamente importante.
      - Isocromossomo: divisão errada das cromátides irmãs, uma para cima e outra para baixo, centrômero fica em um dos lados e o cromossomo vai ficar formado por: braços curtos OU longos + centrômero
    - - Inversão: duas quebras, ativa mecanismo de reparo que
        não corrige certo, ele inverte e
        gera erros na leitura dos genes.
        Não possui significado clínico para a pessoa, mas pode ter para a prole.
        
        Pericêntrica: envolve centrômero, então ocorre uma quebra acima e uma abaixo dele. Pode ter prole normal ou afetada.
        
        Paracêntrica: em um dos dois braços, sem envolver o centrômero. Tem um filho normal ou não tem filho.
      - Translocação: troca de segmentos entre dois cromossomos que não são homólogos. Pode gerar novos genes
        
        Robertsoniana (fusão centrica): perde braço curto de dois cromossomos não-homólogos acrocêntricos e os braços longos se fundem no centrômero para formar um único cromossomo. Não apresenta problemas clínicos, pode surgir problema na prole.
        
        Reciproca: balanceada, sem perder material genético e sem problema clínico
        
        Não-recíproca: apenas um cromossomo vai passar material para o outro
- - - - Divide o cromossomo em dois braços pela junção das cromátides irmãs -
        
        Braço curto (p)
        
        Braço longo (q)
      - Diferentes tipos de cromossomos: maioria monocêntricos
        
        Acrocêntrico: braço curto bem mais curto que o braço longo. Todos tem constrição secundária seguida de região satélite (exceção: Y – não tem nenhuma)
        
        Telocêntrico: cromossomo não tem braço curto. Não existe
        em condições normais, apenas em mutações cromossômicas
        
        Submetacêntrico: centrômero deslocado para cima - braço curto mais curto que o braço longo
        
        Metacêntrico: centrômero no meio - braço curto e longo do mesmo tamanho
      - Cromossomos sem centrômero são perdidos na divisão celular porque é no centrômero que se ligam às fibras do fuso mitótico durante a divisão celular
      - Cromossomos com mais de um centrômero tendem a se quebrar, já que as fibras iriam se ligar nos dois.
    - - Extremidades de cromossomos, região onde existe uma sequência repetitiva de DNA que não codifica nada.
      - Funções:
        
        Proteção do material genético codificante (proteínas com função protetora,).
        
        Ancoragem dos cromossomos na membrana nuclear
        
        Manter a integridade do cromossomo;
        
        Evitar a fusão aleatória;
        
        Orientar o pareamento dos homólogos durante a prófase da meiose.
      - Ausência de telômeros:
        
        situação fisiológica (senescência celular): célula entra em apoptose.
        
        mutações: célula tente a continuar a se dividir e os cromossomos acabam
        ligando suas extremidades com outros, o que causa ainda mais mutações
    - - Regiões de heterocromatina (condensada) localizadas no braço curto ou no braço longo.
      - Essa constrição é seguida por uma região satélite em pelo menos um dos cromossomos.
        
        Repetições satélite: sequências repetitivas e genes que codificam RNAs ribossomais.
        
        Cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22