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Malformaciones Del Sistema Nervioso - Coggle Diagram
Malformaciones Del Sistema Nervioso
Malformaciones Del Prosencéfalo
Megaloencefalia
Volumen del encéfalo alto
Frecuencia poco común
1 en cada 10,000
Diagnostico
Temprano
por crisis epilépticas
Tratamiento
Buena Calidad de vida
Farmacológico
Factores genéticos
Exceso de Neurogénesis
Aumento del LCR
Microcefalia
Volumen del encéfalo pequeño
Relacionado a VIH o Zika
Menor formación de Neuronas
Frecuencia poco común
De 1 - 56 casos por cada 10,000
0.37 casos en México
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitación Física
Tx Farmacológico
Circunferencia craneal <2 ds
Estudio de Neuroimagen
Clínico
Retaso mental, vómitos, cefaleas cráneo pequeño
Holoprosencefalia
Defecto cromosómico
Trisomía 13
4 importantes
SHH, ZIC, SIX y TGIF
Complejo HPE
Poco común
1 en 10,000
Madres con DM
Poca taza De vida
Defecto en el cierre del tuvo neural
Defectos Del Tubo Neural
Anencefalia
Defecto congénito
Nacen sin partes de encéfalo
Tubo neural no se cierra por completo
A menudo nacen sin la parte superior del encéfalo (prosencefalo)
Factores de riesgo
No tomar ácido fólico en el embarazo
Mayor riesgo en madres hispanas (se desconoce la causa)
Dx )
Al momento de nacer
Durante el embrazo
Tx
Estos mueren poco después de nacer
No hay tratamiento
Epidemiologia
1/5000 niños
1/2000 niños
Genes
MTHFR
Cromosoma, brazo corto
1 more item...
Encefalocele
Defecto congénito
Defecto de la pared abdominal
Intestinos quedan expuestos
A las 6 y 10 semanas de embarazo los intestinos deben volver a l abdomen
Dx
Durante el embarazo
Después de que nazca
Epidemiologia
1/8500 niños
Tx
Quirúrgico
Meter los intestinos de nuevo
Espina Bífida
Defecto del desarrollo embriológico
Epidemiologia
Diagnóstico
Tratamiento
Farmacológico
Cirugía prenatal
Alto riesgo
Clínico
Debilidad muscular
Parálisis
1500 nacimientos al año
Nervios espinales expuestos
Cubierta de piel con liquido
Meningocele
Defecto en las vertebras
Sacras
Saco de LCR empuja la espina
Defectos al caminar
Invalido
problemas para miccionar y defecar
Vejiga neurógena
1 more item...
Mayor problema en México
Por bajos niveles de Acido Fólico
Mielomengocele
Espina Bífida abierta
Nervios expuestos
Poca calidad de vida
Hidrocefalia
Cirugía como Tx
Único
Mayor infecciones
Anomalías De La fosa Posterior
Malformación De Chiari
tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal
tipo 1
infancia tardía o la edad adulta.
clinico
signos y sintomas
Dolor de cuello
Marcha inestable
Mala coordinación de las manos
Entumecimiento y hormigueo
Dificultad para deglutir
Problemas del habla
Dx
meses/ años
RM de craneo
tipo 2
mayor cantidad de tejido
clinico
mielomeningocele
signos y sintomas
Cambios en el patrón respiratorio
Problemas para deglutir
Movimientos oculares rápidos hacia abajo
Debilidad en los brazos
Dx
después del nacimiento
primera infancia
tipo 3
dx
al nacer
ecografia prenatal
+++ grave
++ mortalidad
tronco encefalico extendido anormal en parte post.
Sx De Joubert
afección autosómica recesiva
clinica
alteraciones oculares
apraxia oculomotora
nistagmus
estrabismo
alteraciones de movimiento
seguimiento lento
reflejos
modificaciones neonatales respiratorias
hipotonía
deficiencia mental
diagnostico
datos clinicos
RM
''signo del diente molar''
tratamiento
sintomatico
terapia
fisica
del habla
etiologia
genes
AHI1 (6q23)
NPHP1 (2q13)
CC2D2A (4p15)
TMEM67 (8q22)
RPGRIP1L (16q12)
ARL13B (3p12.3-q12.3)
CEP290 (12q21
dos locus en los cromosomas
11p12-q13 (CORS2/JBTS2)
9q34 (JBTS1)
caracteristicas
agenesia o hipoplasia del vérmix sin hidrocefalia
aumento cisterna magna
Malformación De Dandy Walker
características
alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso
dilatación quística del cuarto ventrículo
agrandamiento de la fosa post.
hidrocefalia obstructiva
etiologia
causa
gen recesivo
exposición durante el primer trimestre de embarazo
sarampión
citomegalovirus
toxoplasmosis
etilologia
clinico
diagnostico
tratamiento
abordaje quirúrgico
colocación de una derivación ventriculoperitonea
tratamiento médico
control clinica y sintomatología
ultrasonografia
hallazgo
Hemisferios cerebelosos elevados
Defecto del vérmix cerebeloso
Hidrocefalia/ventriculomegalia
fosa posterior
adultes
distrofia muscular
alteraciones oculares
ataxia
nistagmo
desconocida
asociada
anomalías cromosómicas
trisomía 18, triploidías
patrones de herencia
alcohol
warfarina
infecciones prenatal