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Anomalías Cromosómicas, Nombre: Saúl Omar Silva Nava. …

- - - - El síndrome de Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.
        
        Causas
        
        las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.
        
        Síntomas
        
        •“Cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
        •Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
        •Orejas bajas
        •Rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
        •Desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
        •Falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)
        •Ausencia de menstruación (amenorrea)
        •Una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.
- - - - Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21
        
        Los Síntomas
        
        Asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a severos.
      - El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.
      - •Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
        •Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
        •Lengua que tiende a salirse de la boca
        •Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
        •Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
        •Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
        •Tono muscular débil o ligamentos flojos
        •Estatura más baja en la niñez y la adultez
        •Manos y pies pequeños
        •Orejas pequeñas
        •Cuello corto
    - - El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
        
        Síntomas
        
        Puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
        
        Complicaciones
        
        El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
        •Ansiedad y depresión
        •Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad
        •Infertilidad y problemas sexuales
        •Huesos débiles (osteoporosis)
        •Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
        •Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
        •Enfermedad pulmonar
        •Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
        •Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
        •Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
        •Trastorno del espectro autista
- - - - causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
        
        Síntomas
        
        •Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón
        •Sangre en la orina o en las heces
        •Sangrado en vías urinarias y digestivas
        •Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
        •Sangrado que empieza sin causa aparente
        •Sangrado nasal
        •Hematomas
- - - - Un término para volar para un trastorno del desarrollo sexual en el cual el individuo presenta una condición intersexual en la que nace con tejido ovárico y testicular, produciendo una discrepancia entre sus genitales y su sexo. Esto sucede debido a que un individuo posee genes que codifican tanto para la formación de los órganos sexuales masculinos como femeninos.
      - Manifestaciones Clínicas
        
        En los Niños
        
        En los niños (46 XY) recién nacidos con hermafroditismo verdadero, se evidencia lo siguiente:
        •Micropene, es decir, que el tamaño del pene está por debajo de los 3 cm, razón por la cual se asemeja a un clítoris, ya que éste en el nacimiento suele
        ser un tanto agrandado.
        •Hipospadia, se refiere a que a abertura de la uretra puede estar localizada en cualquier lugar del pene o incluso por debajo, lo que hace pensar al médico que el recién nacido es de sexo femenino.
        •Por déficit de testosterona el escroto no llega a desarrollarse en su totalidad, lo que ocasiona que se quede separado en la línea media, asemejándose a unos labios del aparato reproductor femenino.
        •Criptorquidia: por lo general en estos casos de ambigüedad de los órganos reproductores masculinos es muy frecuente que los testículos no estén en el escroto; es decir, que no hayan descendido.
        
        En las Niñas
        
        (46 XX) recién nacidas con hermafroditismo verdadero, se evidencia lo siguiente:
        •Clitoromegalia. Es una hipertrofia del clítoris, no debe confundirse con el agrandamiento del clítoris debido a una excitación que llena los cuerpos esponjosos; es más bien como un
        pene pequeño.
        •Hipospadia. La uretra puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
        •Hipertrofia de los labios, de tal modo que llegan a unirse dando la apariencia de un escroto.
        •Se puede pensar que la niña es del sexo masculino y presenta criptorquidia, es decir, los testículos no han descendido aún al escroto.
        
        En Ambos
        
        •Puede ser causada por la división de un óvulo, seguido por la fertilización de cada óvulo haploide y la fusión temprana en el desarrollo de los dos cigotos.
        •Alternativamente, un óvulo puede ser fecundado por dos espermatozoides seguido de un rescate trisómico en
        una o más células hijas.
        •Dos óvulos fecundados por dos espermatozoides, ocasionalmente pueden fusionarse para formar una quimera tetragamética. Si un cigoto macho y uno hembra se fusionan, puede dar lugar a un individuo hermafrodita.
        •Puede estar asociado con la mutación en el gen SRY.
- - - - Es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente.
        
        Sintomas
        
        Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
        •Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
        •Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
        •A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
        •En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.
      - La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.
      - La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia y quienes padecen esta rara afección no pueden ver ningún color.