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Trombofilia X mutações - Coggle Diagram
Trombofilia X mutações
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Fator V de Leiden
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Diagnóstico
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Coagulograma: ensaio funcional da coagulação plasmática (prolongamento do tempo de tromboplastina parcial = PTT) do plasma na presença de proteína C ativada por veneno de cobra
Protrombina
Mutação pontual
Localizada próxima a um sítio de clivagem do precursor do mRNA, onde a cauda poli A é adicionada
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Localizada na região 3', no gene da protrombina G20210A
A técnica utilizada é a reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR) e consiste na identificação dos alelos G e A, podendo o indivíduo ser homozigoto para um dos alelos ou heterozigoto, possuindo um alelo de cada.
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