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MUTACIONES - Coggle Diagram
MUTACIONES
TIPOS
MOLECULAR
EJEMPLO
SINDROME DE EDWARDS
TRASTORNO GENETICO EN EL CUAL UNA PERSONA TIENE UNA TERCERA COPIA DEL MATERIAL DEL CROMOSOMA 18. LA MAYORIA DE CASOS NO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS.
GENOMICA
EJEMPLO
SINDROME DE DOWN
ES UNA ANEUPLOIDIA YA QUE ES UNA AFECTACION CAUSADA POR LA APARICION DE TRES COPIAS DEL CROMOSOMA 21.
CROMOSOMICA
EJEMPLO
SINDROME DE TURNER
LA CAUSA ES UN CROMOSOMA X AUSENTE O INCOMPLETO. LAS NIÑAS QUE LO PRESENTAN SON DE BAJA ESTATURA Y SUS OVAROS NO FUNCIONA DE FORMA ADECUADA.
¿QUE ES MUTACION GENETICA?
ES UNA ALTERACION PERMANENTE DE LA SECUENCIA DE ADN DE LA QUE SE COMPONE UN GEN.
¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA?
SON ALTERACIONES EN EL NUMERO DE GENES O EN EL ORDEN DE ESTOS DENTRO DE LOS CROMOSOMAS. SE DEBEN A ERRORES DURANTE LA GAMETOGENESIS.
¿QUE ES UNA MUTACION GENOMICA?
SE LE DICE ASI CUANDO VARIA EL NUMERO DE CROMOSOMAS NORMALES DE UNA ESPECIE. SE PRODUCEN NORMALMETE POR ERRORES EN LA MEIOSIS.
¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA POR DELECION ?
ES UNA MUTACION GENETICA EN LA CUAL SE PIERDE MATERIAL GENETICO, DESDE UN SOLO PAR DE NUCLEOTIDOS DE ADN HASTA TODO UN FRAMENTO DE CROMOSOMA.
¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA POR DUPLICACION?
ES UN TIPO DE MUTACION QUE IMPLICA LA PRODUCCION DE UNA O MAS COPIAS DE UN GEN O REGION DE CROMOCOMA.
¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA POR INVERSION ?
ES UN CAMBIO ESTRUCTURAL POR EL CUAL UN SEGMENTO CROMOSOMICO CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA.
¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA POR INSERCION?
ES UN TIPO DE MUTACION QUE IMPLICA LA ADICION DE MATERIAL GENETICO. PUEDE SER PEQUEÑA E INVOLUCRAR UN UNICO PAR DE BASES DE ADN.
¿QUE ES UNA MUTACION CROMOSOMICA POR TRANSLOCACION?
ES UN TIPO DE ANOMALIA CROMOSOMICA EN LA QUE UN CROMOSOMA SE ROMPE Y UNA PARTE DE ELLA VUELVE A UNIR UN CROMOSOMA DIFERENTE.
POLIPLOIDIA
SE DEFINE COMO EL FENOMENO POR EL CUAL SE ORIGINAN CELULAS, TEDIJOS U ORGANISMOS CON TRES O MAS JUEGOS COMPLEJOS DE CROMOSOMAS DE LA MISMA O DISTINTA ESPECIE O CON DOS O MAS GENOMAS DE ESPECIES DISTINTAS.
ANEUPLOIDIA
ES LA PRESENCIA DE UNO O MAS CROMOSOMAS SUPERNUMEROSOS, O AUSENCIA DE CROMOSOMAS QUE LLEVA AL DESEQUILIBRIO EN LA DOTACION CROMOSOMICA. TAMBIEN SE REFIERE A CUALQUIER NUMERO DE CROMOSOMAS QUE NO ES MULTIPLO EXACTO DEL NUMERO HAPLOIDE.