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Mesodermo paraxial, Alteraciones de funciones específicas, Cresta neural…
Mesodermo
paraxial
Neurocraneo
Membranoso
Frontal
Parietal
Temporal (escama y mastoides)
Occipital
Neurocraneo
cartilaginoso
Precordal
Etmoides
Esfenoides
Cordal
Temporal (peñasco)
Occipital (base)
Alteraciones de funciones
específicas
Alteración en la
transmisión muscular
A nivel
presináptico
Botulismo
Síndrome de
Eaton-Lambert
A nivel
postsináptico
Miastenia
Gravis
Pruebas
complementarias
Enzimas
musculares
Normales = Placa motora
Elevadas (CK) = Patología muscular
Prueba de
Tensilón
Edrofonio para Miastenia
Test de
Jolly
Disminución de potencial = Miastenia
Aumento del potencial = Síndrome de Eaton-Lambert
Alteración en la
producción de energía
Deficiencia de mitocondrias
Diagnóstico por biopsia
Manifestaciones
clínicas
Aparecen en reposo o ejercicio
Funciona la vía anaerobia pero no la aerobia
Sintomatología estática = debilidad muscular proximal
Sintomatología dinámica (ejercicio, dolor, frío) = dolor y fatiga
Pruebas
complementarias
Durante ejercicio = Aumento CK por metabolitos tóxicos
Prueba del ejercicio: leve o nula elevación de lactato
Biopsia: Acumulación de sustratos y defecto enzimático
Alteración de las
proteínas estructurales
Alteración cuantitativa de actina y miosina
Alteración en distrofina (hereditaria)
Manifestaciones
clínicas
Debilidad, atrofia.
Tono y reflejos ok
Duchenne: Marcha de pato (oscilante) y Signo de Gowers (levantarse)
Pruebas
complementarias
CK elevada
Patrón electomiográfico típico
Alteración de la
excitabilidad de la
membrana muscular
Alteración de iones (potasio o sodio)
Canalopatías, especialmente calcio
Manifestaciones
Clínicas
Formas secundarias: debilidad y alteraciones electrolíticas
Formas primarias: genéticas, parálisis periódica por hipopotasemia, potasio por vía oral como tto.
Cresta neural
De cresta neural
De mesodermo paraxial
De cresta neural
De mesodermo paraxial