Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

MUTAZIONI, distrofia muscolare di Duchne - Coggle Diagram

- - - - silenti
        
        mutazione nucleotide ma stesso amminoacido
        (codice generico mutato)
      - neutre
        
        mutazione nucleotide a che cambia l’amminoacido ma la proteina funziona.
    - - La mutazione nucleotide a cambia la proteina che non funziona piú
    - - la mutazione produce una proteina con funzione alterata
    - - la mutazione influenza il fenotipa solo in presenza di certe condizioni ambientali
  - - - avviene un cambiamento del materiale genetico a causa di errori nei meccanismi biomolecolari
    - - avvengono a causa di agenti esterni detti agenti mutageni
  - - - avvengono nelle cellule della linea germinale che producono i gameti e sono ereditabili :
    - - avvengono nelle cellule somatiche e non sono ereditabili
  - - - Riguardano la sostituzione di uno o pochi nucleotidi i un gene
        
        non senso
        
        la traduzione si arresta dopo il primo AA e la proteina non viene sintetizzata
        
        .
        
        .
        
        .
        
        frame shift
        
        inserendo un nucleotide in un punto della catena tutti gli AA successivi risultano diversi
        
        silente
        
        la sequenza amminoacidica non subisce cambiamenti nonostante la mutazione di un nucleotide
        
        missenso
        
        un amminoacido non è più lo stesso quindi abbiamo una sostituzione di proteine
        
        .
        
        .
        
        i due AA possono essere molto simili facendo funzionare comunque la proteina
        
        neutra
    - - Riguardano segmenti cromosomici
        
        strutturali
        
        rottura e ricongiungimento errato di parti di cromosoma
        
        delezione
        
        rimozione di un pezzo di cromosoma
        
        duplicazione
        
        rottura di un cromosoma e ricongiungimento errato della coppia di omologhi =>
        => 1 non ha il segmento e l' altro ne ha 2
        
        inversione
        
        orientamento opposto di un segmento cromosomico
        
        traslocazione
        
        un segmento viene posto in posizione diversa
        
        CAUSE:
        
        agenti mutageni
        
        errori nella meiosi
        
        numeriche
        
        CAUSE
        
        non disgiunzione dei cromosomi omologhi (nella meiosi I)
        
        aneuploidia
        
        un cromosoma in più o in meno
        
        sindrome di down
        
        trisomia 21
        
        sindrome di Patau
        
        trisomia 13
        
        sindrome di Edwars
        
        trisomia 18
        
        TEST VILLOCENTESI O AMNIOCENTESI
        
        tramite il sangue materno
        
        sindrome di Turner
        
        XO
        
        sindrome di Klinefelter
        
        XXY
- - - - CCG
    - - CAG
    - - CTC
    - - poli Q
  - - - la madre dona i suoi mitocondri allo zigote
  - - - bloccano la divisione cellulare
    - - codificano per proteine che attivano il metabolismo cellulare o impediscono l'apoptosi