Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MUTAZIONI: cambiamento di una sequenza nucleotidica del DNA che può essere…
MUTAZIONI: cambiamento di una sequenza nucleotidica del DNA che può essere tramessa da una cellula al suo progenie.
-
CAUSE
MUTAZIONI SPONTANEE: avviene un cambiamento del materiale genetico senza influenza ma a causa di errori nei meccanismi biomelocolari
MUTAZIONI INDOTTE: avvengono a causa di agenti esterni detti agenti mutageni per esempio radiazioni ( raggi x, gamma e uv).
ENTITA'
-
CROMOSOMICHE: segmenti cromosomici 
-
NUMERICHE (cariotipiche): partiamo dal concetto di cariotipo, il cariotipo è come una fotografia dei cromosomi posti in ordine decrescente di grandezza dalla prima alla 22 esima coppia di autosomi ed infine la 23 coppia che è formata dai cromosomi sessuali
-
Poliploidia: muta l'intero corredo diventando 3n o 4n
-
MALATTIE GENETICHE
AUTOSOMICHE RECESSIVE: Colpiscono le 22 coppie di cromosomi e il carattere patologico si mostra solo se entrambe le le copie del gene SONO ALTERATE.
PKU FENILCHETONURIA: Successivamente ad un accumulo di fenilalanina si va a creare un enzima mutato(PAH), che si trova sul cromosoma 12
-
FIBROSI CISTICA: dovuta alle mutazioni che colpiscono il gene CFTR presente sul cromosoma 7. Si verifica una produzione di muco appiccicoso che blocca le vie respiratorie.
-
ALBINISMO: caratterizzata dall'ipopigmentazione diffusa o parziale della cute, dei capelli e degli occhi
-
ANEMIA FALCIFORME
Presente nelle persone che portano due copie dell'allele mutato del gene per la beta-globina. I globuli rossi con l'emoglobina mutata assumono questa forma. (falce)
-
TALASSEMIA: Avviene quando si produce una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi, si sviluppa così l'anemia che provoca disturbi di affaticamento.
-
-
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: causata dall'assenza della proteina distrofina, indispensabile per contrarre i muscoli.
(legata al cromosoma x, è una MALATTIA X LINKED)
-
LEGATE ALLA PRESENZA DI TRIPLETTE RIPETUTE NEL GENOMA Più sono ripetute, più la malattia è dannosa.
-
-
-
-
MALATTIE MITOCONDRIALI: Il gene mutato si trova nel DNA mitocondriale
Malattie a ERIDITA' MATERNA: chiamate così perchè è la mamma che nella formazione dello zigote dona i suoi mitocondri allo zigote
CANCRO: L'insorgere e lo sviluppo delle cellule tumorali sono gestiti da due geni: oncogeni e oncorepressori. In caso di tumore gli oncogeni si attivano e gli oncorepressori si reprimono
ONCOGENI: geni che codificano proteine che attivano il metabolismo delle cellule o impediscono l'apoptosi.
-
-
-
-