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MUTAZIONI, mitocondri, mutazione missenso, mutazione silente, mutazioni…
MUTAZIONI
MALATTIE
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MALATTIE GENETICHE
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: malattia X linked.
Mutazione del gene che codifica per la proteina distrofina(serve nella contrazione muscolare). MUTAZIONE NON SENSO
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FIBROSI CISTICA: mutazione nel gene CFTR sul cromosoma 7 la cui proteina funziona come canale del cloro. MUTAZIONE MISSENSOCON PERDITA DI FUNZIONE. Malattia genetica autosomica recessiva. La disfunzione dei canali porta alla produzione di muco appiccicoso che ostruisce le vie respiratorie.
ALBINISMO: autosomica recessiva, MUTAZIONE NON SENSO
PKU FENILCHETONURA: mutazione dell'enzima PAH che si trova sul cromosoma 12. MUTAZIONE MISSENSO CON PERDITA DI FUNZIONE. Malattia genetica autosomica recessiva. La fenilalanina non viene trasformata in tirosina
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ANEMIA FALCIFORME: Giutammato(AA carico -) viene sostituito nella catena B dell'emoglobina con una valina(AA non carico).Globuli rossi a forma di falce. MUTAZIONE MISSENSO. Malattia autosomica recessiva.
CANCRO:
ONCOGENI: codificano per proteine che attivano il metabolismo o impediscono l'apoptosi
ONCOSOPRESSORI: bloccano la divisione cellulare
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MUTAZIONI
1 CRITERIO: CELLULA INTERESSATA
GERMINALI: avvengono nelle cellule della linea germinali
SOMATICHE: avvengono nelle cellule somatiche
2 CRITERIO: EFFETTI SUL FENOTIPO
SILENTE: mutazione nucleotidica ma stesso AA
NEUTRE: mutazione nucleotidica che cambia AA ma la proteina funziona
PERDITA DI FUNZIONE: la mutazione nucleotidica cambia la proteina che non funziona più
ACQUISTO DI FUNZIONE: la mutazione nucleotidica produce una proteina con funzione alterata
CONDIZIONALE: la mutazione influenza il fenotipo solo in presenza di certe condizioni ambientali
3 CRITERIO: CAUSE
SPONTANEE: quando avviene un cambiamento del
materiale genetico senza influenza esterna ma a causa di errori nei meccanismi biomolecolari
INDOTTE: avvengono a causa di agenti esterni detto agente mutageno
4 CRITERIO: ENTITA'
PUNTIFORMI:
MISSENSO: cambia l'AA (può essere neutra)
SILENTE: non cambia l'AA
NON SENSO: AA sostituito da codone di stop
FRAME-SHIFT: inserimento o rimozione di un nucleotide
PER SOSTITUZIONE
CROMOSOMICHE
NUMERICHE(cariotipiche):
ANEUPLODIA: 1 cromosoma in più o in meno
POLIPLOIDIA: tutto il corredo diventa 3n o 4n
STRUTTURALI:
DELEZIONE: rimozione di un pezzo di cromosoma
DUPLICAZIONE: rottura di un cromosoma; ricongiungimento errato della coppia di omologhi, uno non ha il segmento e l'altro ne ha due
INVERSIONE: orientamento opposto di un segmento cromosomico
TRASLOCAZIONE: un segmento viene posto in posizione diversa
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