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MUTAZIONI E MALATTIE, classificazione mutazioni - Coggle Diagram
MUTAZIONI E MALATTIE
entità
puntiformi
sostituzione di uno o più nucleotidi di un gene
frame shift
rimozione o aggiunta di un nucleotide che comporta la modifica di tutti i codoni che succedono la mutazione
missenso
sostituzione di uno o più nucleotidi di un gene
fibrosi cistica
disfunzione dei canali del cloro porta alla formazione di una mucosa appiccicosa che ostruisce le vie respiratorie
malattia genetica autosomica recessiva
PKU
accumulo di fenilalanina
non senso
sostituzione di una baso con un codone di stop
distrofia muscolare di duchenne
mutazione del gene DMD che codifica per la proteina distrofina che serve nella contrazione muscolare
talassemia
la catena beta dell'emoglobina non è completa ed è corta, il globulo rosso non sarà in grado di trasportare la necessaria quantità di ossigeno.
albinismo
L'albinismo è una malattia genetica rara caratterizzata da una riduzione o dall'assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi
cromosomiche
sostituzione di segmenti cromosomici
strutturali
causate da agenti mutageni
duplicazione
rottura di un cromosoma
inversione
orientamento opposto di un segmento cromosomico
delezione
rimozione di un pezzo di cromosoma
traslocazione
un segmento viene posto in posizione diversa
numeriche(cariotipiche)
poliplidia
tutto il corredo diventa 3n o 4n
aneuplodia
1 cromosoma in più o 1 in meno
trisomia 13
trisomia 21
trisomia 18
sindrome di turner
sindrome di klinefelter
effetti sul fenotipo
silenti
non viene modificato l'amminoacido della proteina sintetizzata dal gene mutato
neutre
comporta il cambiamento dell'amminoacido ma la proteina funziona
perdita di funzione
la mutazione cambia la proteina che però non funziona più
acquisto di funzione
la mutazione nucleotidica produce una proteina con funzione alterata
cause
indotte
causati da agenti esterni
agenti mutageni
radiazioni (raggi x, y, uv)
sostanze chimiche
spontanee
causati da errori nei meccanismi biomolecolari
cellula interessata
germinali
avvengono nelle cellule delle linee germinali
vengono ereditate da tutte le cellule del nuovo individuo
somatiche
avvengono nelle cellule somatiche e non sono ereditabili
classificazione mutazioni
