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MUTAZIONI: modifica nella sequenza nucleotidica del DNA** - Coggle Diagram
MUTAZIONI:
modifica nella sequenza nucleotidica del DNA
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Malattie
MALATTIE MITOCONDRIALI:
il gene mutato si trova nel DNA mitocondriale
Mutazioni MISSENSO
Fibrosi Cistica:
è una malattia autosomica recessiva con mutazione gene CFTR sul cromosoma 7 la cui proteina funziona come canale del cloro, il malfunzionamento di questi canali porta alla produzione di muco che ostruisce la respirazione
Anemia Falciforme
: la troviamo nelle persone che presentano due coppie dell'allele mutato per la beta globina, i globuli rossi con l'emoglobina mutata presentano una forma simile a una falce
PKU Fenilchetonuria:
è una malattia autosomica recessiva provocata da un accumulo di fenilalanina che va a formare un enzima mutato nel cromosoma 12, che va a perdere le sue funzioni
Mutazioni NON SENSO
Albinismo
: caratterizzata dall'ipopigmentazione diffusa o parziale della cute, degli occhi e dei cpelli
Talassemia
: avviene quando l'emoglobina e i globuli rossi vengono prodotti in quantità minore, così si sviluppa l'anemia,
Distrofia Muscolare
: causata dalla mancanza di una proteina chiamata distrofina,
necessaria per la contrazione dei muscoli
MALATTIE A EREDITARIETÀ MATERNA
: chiamate così perchè è la madre che nella formazione dello zigote dona i suoi mitocondri
CANCRO:
la nascita e lo sviluppo delle cellule tumorali sono gestite da due geni, oncogeni e oncorepressori, e nel caso in cui si sviluppi un tumore gli oncogeni si attivano e gli oncorepressori si reprimono
ONCOGENI:
geni che codificano le proteine che attivano il metabolismo di alcune cellule o impediscono l'apoptosi
ONCOREPRESSORI:
bloccano la divisione cellulare
LEGATE ALLA PRESENZA DI TRIPLETTE RIPETUTE NEL GENOMA:
più volte le troviamo più la malattia è dannosa
SINDROME X FRAGILE: CCG
COREA DI HUNTINGTON: CAG
DISTROFIA MIOTONICA: CTG
ATASSIA: poli Q
CLASSIFICAZIONE
Cellule interessate
GERMINALI
: avvengono nelle cellule della linea germinale che producono i gameti, sono ereditarie
SOMATICHE:
avvengono nelle cellule somatiche e non sono ereditarie
Entità
CROMOSOMICHE:
segmenti cromosomici
STRUTTURALI:
divisione o ricongiungimento sbagliato di parti di cromosoma
DUPLICAZIONE:
ricongiungimento di una coppia di cromosomi omologhi, di cui il primo non presenta il segmento cromosomico mentre il secondo ne presenta una duplice copia
INVERSIONE:
inversione del segmento cromosomico
DELEZIONE
: viene eliminato un pezzo di cromosoma
TRASLOCAZIONE:
un segmento viene spostato in un altra posizione
CARIOTIPICHE
(numeriche): sono come una fotografia dei cromosomi messi in ordine decrescente dalla 1 alla 22 coppia di autosomi e in fine la 23 coppia formata dai cromosomi sessuali
POLIPLOIDIA:
muta l'intero corredo diventando 3n o 4n
SINDROMI
PATAU:
il cariotipo presenta tre coppie del cromosoma 13
trisomia 13
EDWARDS:
è presente una coppia in più del cromosoma 18
trisomia 18
DOWN:
dovuta a tre tipi di anomalie cromosomiche
trisomia 21
ANEUPLOIDIA:
presenta un cromosoma in più o uno in meno
PUNTIFORMI
: sostituzione di uno o pochi nucleotidi
FRAME SHIFT:
nella replicazione si aggiunge un nucleotide e tutti gli amminoacidi successivi si presentano mutati, questo processo può avvenire anche per la rimozione di una base azotata
SILENTE:
nonostante la mutazione nella sequenza di amminoacidi non avviene alcun cambiamento
Effetti sul Fenotipo
ACQUISTO DI FUNZIONE:
viene prodotta una proteina con la funzione alterata
CONDIZIONALE:
il fenotipo subisce una mutazione solamente in casi ambientali particolari
PERDITA DI FUNZIONE:
la mutazione nucleotidica cambia la proteina non funzionante
silenti/neutre
SILENTE:
mutazione nucleotidica, ma rimane lo stesso amminoacido
NEUTRE:
mutazione che modifica l'amminoacido ma mantiene il funzionamento della proteina
Cause
MUTAZIONI SPONTANE:
avviene una modifica del materiale genetico senza influenza ma a causa di errori nei meccanismi biomolecolari
MUTAZIONI INDOTTE:
avvengono a causa di agenti esterni, chiamati agenti mutageni, per esempio radiazioni e sostanze chimiche
