Causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas, obstruindo os ductos das glândulas exócrinas. Por ser uma doença autossômica, manifesta-se em ambos os sexos, deste modo, 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC. Ela também é recessiva, o que significa que para ter Fibrose Cística, o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe.
Ocorre a obstrução dos ductos, que contribui para o aparecimento de três características básicas:
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3- insuficiência pancreática com má digestão/má absorção de nutrientes, especialmente de proteínas e lipídeos, e consequentemente desnutrição secundária.
2- níveis elevados de eletrólitos no suor,
A Fibrose Cística normalmente é diagnosticada pelos programas de triagem neonatal, ou na infância é também se baseia em achados clínicos clássicos, ou seja, manifestações pulmonares e/ou gastrintestinais típicas, e história de casos da doença na família, confirmado por exames laboratoriais.