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SÍNDROME DE JOUBERT - Coggle Diagram
SÍNDROME DE JOUBERT
Características clínicas
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Dentro de los rasgos faciales distintivos se encuentran la frente prominente, epicanto, ptosis palpebral y baja implantación de pabellones auriculares.
Clasificación
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SJ con defectos orofaciodigitales (por ejemplo, lengua bífida, hamartomas múltiples, múltiples frenillos orales y polidactilia).
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¿Qué es?
Se conoce como Síndrome de Joubert a la descripción clínica radiológica, que se caracteriza por una malformación cerebelosa, con apnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales
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Neuroimagen
Su hallazgo fundamental en la resonancia cerebral es la presencia de distintos grados de displasia cerebelosa con una característica en común, el “Signo del Molar” (“SM”) del mesencéfalo.
Prevalencia
El SJ tiene una prevalencia de 1/100 000 a 1/150 000 nacidos vivos,