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ATAXIA CEREBELOSA - Coggle Diagram
ATAXIA CEREBELOSA
Etiologia
Autosómicas recesivas
Síndrome de Joubert
Caracterizada por ausencia parcial o total del vermis cerebeloso, denominado también, síndrome apnea-hiperpnea episódica neonatal.
Síndrome de Norman
Presenta microcefalia, retraso mental, convulsiones y espasticidad, producto de una alteración en el brazo corto del cromosoma 16.
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Ataxia tipo Cayman
Se presenta retraso psicomotor, ataxia severa, disartria, nistagmus, resultante de alteración en el brazo corto del cromosoma 19.
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Autosómica dominante
Síndrome de ACC, por herencia recesiva ligada al cromosoma X
Presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve
Síndrome de Paine, con hipoplasia olivopontocerebelosa
Provoca retraso mental, diplejia espástica y microcefalia.
Degenerativas
Ataxia Friedreich
Alteración más frecuente de las autosómicas recesivas que afectan cerebelo. Este cuadro se produce por alteración en el brazo largo del cromosoma 9.
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Síndrome de Cockayne
Alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia.
Otros
Infeccioso: cerebelitis aguda, o disfunción cerebelosa transitoria, secundaria a infecciones de origen viral como la varicela, enterovirus, herpes
Traumático, con presencia de hematoma subdural, hemorragia cerebelosa, síndrome post conmoción.
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Secundario a intoxicaciones de fármacos sedantes e hipnóticos, benzodiacepinas, antihistamínicos, antidepresivos,
Diagnostico
Valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario.
De igual forma, los antecedentes, ayudarán a determinar sospechas de intoxicaciones y lesiones traumáticas que puedan haber ocasionado la enfermedad.
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Cuadro clínico
Desorganización de los movimientos de forma rápida y exacta, por lo que será, de conducta grotesca e incoordinada.
De la misma forma a suavidad de la movilización de miembros y la ritmicidad de los movimientos corporales, se ve afectada, con torpeza en los movimientos finos, así como alteración de la postura, que en ocasiones conduce a caídas repetitivas.
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