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DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA - Coggle Diagram
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA
Uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo.
De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular.
Forma mais comum:
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD
) 1 em 3.500 nascimentos masculinos
Tratamento
A fisioterapia deve ser recomendada o quanto antes possível, pois tem como objetivo:
Capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos, equilíbrio e coordenação geral,
retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular,
evitar a fadiga, desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o controle da respiração pelo uso correto do diafragma,
prevenir o encurtamento muscular precoce.
Alguns tratamentos medicamentosos têm sido usados no sentido de prolongar a sobrevida do paciente com DMD, diminuindo a velocidade de sua progressão inexorável.
Os corticóides, particularmente a Prednisolona ou a Prednisona,
são utilizados na tentativa de melhorar parcialmente a força muscular global, a função pulmonar, manter a deambulação e prevenir ou retardar a escoliose, deformidade óssea frequente nesta patologia
Quanto ao tratamento, são utilizados medicamentos, associados à atividades físicas, que podem amenizar os sintomas, melhorando a qualidade de vida.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21
Ele codifica a proteína distrofina que tem a principal função de conferir integridade da membrana muscular, ligando a actina do citoesqueleto à matriz celular, promovendo estabilidade ao sarcolema
A DMD é uma miopatia progressiva, de herança recessiva, ligada ao cromossomo X
As alterações genéticas que ocorrem na DMD são 65% por perda de uma parte do DNA (deleção); 5% pela duplicação do gene e em 30% dos casos, mutação de ponto.
E que nos 1/3 restante dos casos, ocorre uma “mutação nova” na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado
Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de “portadora assintomática do gene”.
Manifestações Clínicas
Desequilibram-se e caem com facilidade, têm dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente.
Apresenta como manifestação clínica (sinal clínico) característico a pseudo-hipertrofia do músculo gastrocnêmio.
A DMD manifesta-se por volta dos 3 aos 5 anos de vida, caracterizando-se, no começo, pela atrofia dos membros inferiores e pélvicos.
Aumento das panturrilhas pela deterioração progressiva dos músculos afetados, aumento intersticial do tecido conjuntivo nos mesmos e aumento significativo de tecido adiposo.
A DMD é uma doença incapacitante, podendo culminar no óbito por disfunção ventilatória.
Pacientes com DMD podem apresentar taquicardia sinusal, 3ª ou 4ª bulhas à ausculta cardíaca e perda de fibras miocárdicas por substituição por tecido adiposo.
A insuficiência cardíaca pode ocorrer em estágios pré-terminal ou ser precipitada por infecções, causando a morte de 10- 20% dos pacientes.
Muitas vezes o músculo cardíaco também pode estar fragilizado e é necessário acompanhamento especializado. Normalmente, aos 20 anos, morrem de insuficiência respiratória e/ou cardíaca.
Um outro aspecto presente e bastante citado pela literatura é o comprometimento cognitivo. Cerca de 30% a 50% destes pacientes apresentam algum grau de déficit cognitivo.
As crianças com DMD também apresentam retardo no desenvolvimento do sistema locomotor e cognitivo, déficit de linguagem e de memória, bem como dificuldades de atenção.
Diágnótico
O diagnóstico da DMD pode ser estabelecido, na maioria dos casos, através da:
História familiar
podendo ser utilizados eventualmente exames eletrofisiológicos ou histológicos
de achados clínicos, laboratoriais e genéticos,
Atualmente, os níveis de enzimas musculares esqueléticas, principalmente a Creatinoquinase (CK), biópsia muscular e análise de DNA são amplamente empregados no diagnóstico e na caracterização da DMD.
