Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Congenital malformation - Coggle Diagram

- - - - ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Congenital heart disease (หัวใจพิการแต่กำเนิด)
        
        Cataracts (ต้อกระจก) : ผิดปกติที่ lens
        
        Microcephaly (ศีรษะเล็ก)
        
        Mental handicap
    - - ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Mental handicap
        
        Microcephaly
    - - ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Mental handicap
        
        Microcephaly
      - เกิดจาก Toxoplasma gondii ซึ่งเป็นเชื้อปรสิต
      - ถ่ายทอดจากสัตว์เลี้ยงไปคน
    - - ถ้าแม่รับประทานยาแก้แพ้ท้องชนิดนี้ ลูกจะผิดปกติ
      - ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Phocomelia ( ไม่มีแขน, มือติดลำตัว)
        
        Congenital heart disease
  - - - มักจะเกิดการแท้งออกมา
      - chromosome แต่ละคู่มี chromosome เกินมา 1 แท่ง ทำให้มี chromosomeทั้งหมด 69 แท่ง
    - - คือ การไม่แยกคู่ของ chromosome ในระยะ meiosis ซึ่งจะเป็นสาเหตุของการเกิด trisomy ส่วนใหญ่มักเกิดในไข่ของแม่ที่มีอายุมากทำให้ไข่ของแม่มี chromosome 24 แท่ง จากนั้นมารวมกับ chromosome 23 แท่งของอสุจิ ทำให้ได้ chromosome 47 แท่ง
    - - Numerical chromosome abnormalities
        
        trisomy of autosomes
        
        Down syndrome (trisomy 21)
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        mental deficiency (ปัญญาอ่อน)
        
        Brachycephaly (ศีรษะสั้น)
        
        Palpebral fissure (ร่องเปลือกตาเฉียงขึ้น)
        
        Protruding tongue (ลิ้นจุกปาก)
        
        Simian crease (ร่องที่มือ)
        
        clinodactyly of 5 th digit (นิ้วก้อยโก่ง)
        
        Edwards syndrome (trisomy 18)
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        mental deficiency (ปัญญาอ่อน)
        
        Prominent occiput (ส่วนท้ายทอยนูน)
        
        Low - set malformed ears (หูต่ำ)
        
        Rocker - bottom feet (ฝ่าเท้าเหมือนขาเก้าอี้โยก)
        
        Patau syndrome (trisomy 13)
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        mental deficiency (ปัญญาอ่อน)
        
        Microphthalmia (ตาเล็ก)
        
        Bilateral cleft lip/ palate (ปากแหว่งเพดานโหว่)
        
        Polydactyly (นิ้วเกิน)
        
        Sex chromosome
        
        Klinefelter syndrome
        
        ผู้ชายมี chromosome X เกินมา (47 XXY)
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Gynecomastia (มีเต้านม)
        
        Aspermatogenesis (ไม่มีการสร้างเสปิร์ม)
        
        long lower limb (ขายาว)
        
        Double Y syndrome
        
        ผู้ชายมี chromosome Y เกินมา (47 XYY)
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Aggressive (ก้าวร้าว)
        
        Turner syndrome
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        Webbed neck (คอเป็นแผง)
        
        ผู้หญิงมี chromosome X ขาดไป (45 XO)
      - Structural chromosome abnormalities
        
        Gene mutation
        
        Achondroplasia
        
        เป็น autosomal dominant inheritance
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        short stature
        
        Gene deletion
        
        Cri du chat syndrome
        
        ลักษณะอาการทางคลินิก
        
        cat like cry
        
        mental retard
        
        เกี่ยวกับ chromosome คู่ที่ 5
- - - - Steep forehead (หน้าผากลาดชัน)
      - Flattened occiput (ท้ายทอยแบน)
    - - Hypoplasia ของ maxilla
      - Mandibular prognathism (คางยื่น)
    - - Exophthalmos (ตาโปน)
    - - ฟันเบียดเสียด