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Genética Médica, Estrutura/organização do DNA e genoma, Ligações…

- - - - Purinas: Adenina e Guanina
      - Pirimidinas: Timina e Citosina
      - A -T (2 pontes H)
        G - C (3 pontes H)
      - Ligações hidrofóbicas chamadas de forças de empilhamento entre os pares de base adjacentes geram estabilidade dupla hélice
- - - - Sequencias regulatórias: Não-codificantes, com sítios de ligação para proteínas especificas -> promotores e enhancers,
      - Sequencias repetitivas: função estrutural, importantes para formação dos cromossomos corretamente
        
        Não são necessariamente iguais entre os indivíduos - utiliza-se para testes de paternidade, ciência forense e são fonte de consequências para algumas doenças genéticas
        
        Sequências repetitivas agrupadas (ou altamente repetitiva):
        
        10 a 15% do genoma
        
        Não são transcritas, formadas por RNA não codificante
        
        Repetições curtas organizadas em um padrão – em tandem
        
        3 tipos
        
        Satélite: que há de 5 a 50 pares de bases que é repetido centenas de milhares de vezes.
        
        Minissatélite: 12 a 100 pares de bases repetidas milhares de vezes
        
        Microssatélite: sequência pequena de 1 a 5 pares de bases repetidas de 10 a 50 vezes. Mais utilizada, como no teste de paternidade
      - Sequencia de copia única
  - - - Introns e Exons
      - Extremidade 5’: região do promotor (TATABOX) e não-traduzida (associada a quanto esse gene será expresso ou quando ocorrerá expressão)
      - Extremidade 3’: região não traduzida e sinal para adição cauda poli-A
      - Elementos reguladores: proteínas conseguem interagir com sequência e regular o gene, positiva ou negativamente - promotor; sequências regulatórias dentro dos íntrons; elementos reguladores distantes (acentuadores, enhancer, silenciadores)