Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
Quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em um dos 2 cromossomos X, ela porta a hemofilia, mas não manifesta as características da desordem hemorrágica porque o gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, então ela é chamada de portadora.
Para cada gestação, há 50% de chance de transmissão do gene. Se for uma menina, esta tem 50% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e se for um menino, ele tem 50% de chance de nascer com hemofilia
No caso do homem com hemofilia, todas as suas filhas nascerão obrigatoriamente portadoras da mutação da hemofilia e todos os seus filhos não herdarão a mutação causadora da hemofilia.
Em 30% dos casos novos de pessoas com hemofilia, a desordem surge por mutação genética nova, numa família sem histórico da hemofilia. Existem centenas de mutações diferentes que resultam na deficiência ou alteração funcional do Fator VIII e do Fator IX.
