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Cromossomopatias - Coggle Diagram
Cromossomopatias
SEXUAIS
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Consequências das anomalias sexuais são menos severas do as autossômicas, pois o cromossomo X passa pelo processo de inativação
Compatíveis com a sobrevida, exceto ausência completa do X
Suspeita por atraso início da puberdade, amenorreias, infertilidade ou genitália ambígua
SÍNDROME DE TURNER
Monossomia do cromossomo X - fenótipo feminino (45,X)
99% dos fetos são abortados, mas quando sobrevive tem uma sobrevida normal
Características clínicas
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Infantilismo sexual e disgenesia ovariana, quase sempre estéreis
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Face em forma de triângulo, orelhas giradas posteriormente
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Diagnóstico: pré-natal (ultrassom confirmado por teste citogenético), RN, adolescência (baixa estatura e/ou amenorreia).
Tratamento:
- Hormônio de crescimento: tentar solucionar baixa estatura
- Estrogênio: desenvolver características sexuais secundárias
- Progesterona: induzir menstruações.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Inativação do X não completa, alguns de seus genes ainda se expressam (47,XXY).
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1:600 nascimentos masculinos, mais facilmente diagnosticada após puberdade ou quando o homem realiza testes para função reprodutora (infertilidade masculina ou oligospermia e azoospermia)
Casos de mosaico (15%), haverá aumento da chance do homem não ser infértil
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MICRODELEÇÕES: no braço longo do Y relaciona-se com espermatogênese - casos de infertilidade masculina.
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Identificadas
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Infância pela dificuldade de aprendizado, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
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AUTOSSÔMICAS
MONOSSOMIA: Perda de uma cópia
do cromossomo especificado, letal no período embrionário.
NULISSOMIA: Perda de um par
completo de cromossomos, letal pré-implantação
TRISSOMIA
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SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do 21 (47, XX +21 ou 47,XY +21).
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Causas
Não disjunção do 21 (95%): na meiose I, gera oócito com 2 cromossomos, junta ao espermatozoide gerando o zigoto com trissomia
Translocações cromossômicas: 4% translocação robertsoniana (braço longo do cromossomo 21 se une ao do 14 ou 22) - 75% dos casos são eventos novos, ou seja, aconteceu na formação daquela prole, os pais não tem cariótipo alterado).
Mosaicismo: zigoto trissômico perde 1 cromossomo extra nas mitoses iniciais, O indivíduo terá linhagens com a trissomia do 21 e linhagens normais. Normalmente um mosaico tem expressão clínica mais branda, pois ele não vai ter a trissomia do 21 em 100% das células
Características clínicas
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Obstrução de duodeno e atresia do esôfago, duodeno ou anus
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Fertilidade: homens quase sempre estéreis e mulheres podem ter filhos, mas 40% não ovulam.
Suspeita desde a triagem neonatal, pode ser detectado pré-implantação ou pré-natal.
SÍNDROME DE EDWARDS
Trissomia do 18 (47,XX +18 ou 47,XY +18)
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Cerca de metade dos bebês vão morrer na primeira semana de vida e cerca de 5% conseguem sobreviver a 1 ano de vida.
Mortalidade associada a casos de pneumonia por aspiração, infecções e apneia, além dos defeitos cardíacos congênitos
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SÍNDROME DE PATAU
Trissomia do 13 (47,XX + 13 ou 47,XY + 13)
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5% das concepções vão sobreviver com expectativa de vida de 130 dias - malformações internas, dificuldade respiratória, que fazem com que não consigam sobreviver.
Causas
Maioria trissomia do 13 livre, mas pode translocação do 13
Características clínicas
Microcefalia, olhos pequenos ou ausentes, orelhas malformadas e de implantação baixa, problema de fenda labial ou palatina.
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DELEÇÕES AUTOSSÔMICAS
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Deleção no braço curto do cromossomo 5, na região 5p15, no braço curto (46,XX ou 46,XY.)
Choro característico que parece um miado de gato, microcefalia, hipertelorismo, pregas epicânticas, implantação baixa da orelha, micrognatia (mandíbula pequena), deficiência intelectual e defeitos cardíacos presentes.
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