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Hemofilia, APG 19 - Tutora Marina GRUPO 2: Izabella Cristina; Karina…

- - - - tendem a ter parentes do sexo masculino com a mesma doença, habitualmente originada na parte materna da família.
  - - - Cada célula contém 23 pares de cromossomas
        
        Cada progenitor transmite
        metade de cada par de cromossomas ao seu descendente
        
        Genes responsáveis pela produção dos fatores estão localizados no cromossoma X
        
        H. B
        
        Fator IX
        
        Deonça de Christmas
        
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        H. C
        
        Fator XI
        
        Deficiência do fator
        XI
        
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        H. A
        
        Fator VIII
        
        Hemofilia standard
        
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        F: XX
        
        M: XY
- - - - Hemofilia A
  - - - Tendência hemorrágica
  - - - deficiência é quase que exclusivamente do sexo masculino
    - - Raramente apresenta hemofilia, se os seus cromossomas X são perfeitos
        
        ela será portadora de hemofilia e poderá transmitir a doença para seus filhos homens
- - - - Manifestações Hemorrágicas de repetição
        
        Artropatias crônicas e incapacitantes
        
        Hemorragias Graves com comprometimento de órgãos vitais
        
        Hematomas Musculares: espontâneos ou pós trauma
        
        Contratura muscular em faringe e retrofaringe, secundários as faringites virais.
        
        No antebraço: Síndrome de Volkmann (paralisia dos nervos mediano ou ulnar).
        
        Na panturrilha: paralisia do nervo fibular ou em outros nervos do tornozelo
        
        No íleo-psoas: Dor de intensidade variável no quadrante inferior do abdômen acompanhada de flexão da coxa; dor na face anterior da coxa, parestesia, diminuição da força muscular do quadríceps e paralisia dos músculos flexores da coxa.
        
        Hemorragias retroperitoniais e intraperitoniais
        
        Língua, musculatura ou partes moles do pescoço ou garganta
        
        Levam a obstrução das vias aéreas superiores
        
        Hematúria:
        
        Intensidade Variável
        
        Autolimitada
        
        Investigar quando persistente ou se pós-traumática
        
        Sangramento Gastrintestinal:
        
        Hematêmese ou Melena
        
        Persistente ou recorrente = lesão anatômica
        
        Associado a Gastrite, úlcera peptídica e varizes esofágicas (Hepatite Viral C)
        
        SNC: Intracraniano
        
        Pode ser após trauma ou espontâneo
        
        Investigar cefaleia superior a 4 horas em hemofílicos
        ATENÇÂO
      - Hemartroses Graves
    - - Manifestações Hemorrágicas de repetição
        
        Instabilidade Articular
        
        Indica redução do Nível plasmático do Fator VIII (Hemofilia A) e IX (Hemofilia B)
      - Hemartroses Moderadas
    - - Sangramentos somente ocorrem após traumas ou cirurgias.
        
        Hemartroses espontâneas
        
        Hemartroses são manifestações hemorrágicas que comumente acometem articulações dos joelhos, cotovelos, tornozelos, ombros, coxofemorais e punhos.
        
        São Espontâneas ou sem traumatismo
  - - - O aparecimento de manifestações mais graves dentro da mesma família = desenvolvimento de inibidor ou lesão anatômica que predispõe sangramentos.
- - - - Doença de Von Willebrand
        
        A doença de Von Wllebrand é transmitida como um distúrbio autossômico dominante. Geralmente, caracteriza-se por sangramento espontâneo das membranas mucosas, sangramento excessivo de feridas e menorragia
        
        Os indivíduos com a doença de Von Willebrand apresentam defeitos nos componentes da função plaquetária e da coagulação
        
        A variante clássica e mais comum da doença de Von Willebrand (tipo I) consiste em um distúrbio autossômico dominante no qual a quantidade de vWF circulante é reduzida.
        
        A doença do tipo II é dividida em vários subtipos caracterizados pela perda seletiva de multímeros de alto peso molecular
        do vWF.
      - Os genes responsáveis pela manifestação da doença, fatores VIII e IX, estão localizados no braço longo do cromossomo X. Homens com alelo defeituoso em seu único cromossomo X transmitem esses genes a todas as suas filhas, que são portadoras obrigatórias, mas a nenhum de seus filhos, pois se trata de uma doença recessiva. Metade dos filhos das mulheres portadoras obrigatórias que herdarem o cromossomo X defeituoso desenvolve o distúrbio de coagulação e metade das filhas serão portadoras obrigatórias.
        
        As mulheres portadoras podem manifestar sintomas similares à hemofilia caso os alelos no cromossomo X sejam inativados de modo desigual (lionização. A hemofilia feminina pode surgir como resultado da combinação entre um homem hemofílico e uma mulher portadora (homozigoto para o gene defeituoso do fator VIII ou fator IX) ou em mulheres portadoras que têm o cariótipo 45 XO (síndrome de Turner) e são hemizigotos para o gene defeituoso da hemofilia.
        
        As hemofilias são causadas por mais de uma mutação, sendo já comprovadas mutações pontuais missense e nonsense, deleções e inversões, sendo as duas primeiras responsáveis por manifestações mais brandas da doença. A forma mais grave da doença se manifesta, majoritariamente, quando há inversão no intron 22, resultando em recombinação e da translocação do DNA dentro do intron 22 do gene do fator VIII, com áreas de DNA “não funcional” extragênico, mas homólogo, localizadas a distância do intron 22.