Até à data, foram identificadas mais de 1000 mutações distribuídas por todo o gene, apesar de, quando localizadas nos exões 24-32, condicionarem um fenótipo mais severo, podendo originar as formas neonatais do SMF, geralmente resultantes de mutações de novo e com uma esperança média de vida geralmente inferior a 1 ano. Os efeitos descritos ao nível proteico são vários, de entre os quais alteração da estrutura secundária, secreção atrasada e aumento de susceptibilidade a proteases.