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Síndrome de Marfan e Síndrome de Ehlers-Danlos - Coggle Diagram

- - - - Problemas Pulmonares:
        
        Cistos podem se desenvolver nos pulmões e se romper, enchendo de ar o espaço que circunda os pulmões (pneumotórax), causando dor e falta de ar
        
        Problemas oculares:
        
        Deslocamento do cristalino
        
        Miopia forte
        
        Descolamento de retina
        
        Possível perda de visão
        
        Problemas da medula espinal:
        
        Alargamento do saco que circunda a medula espinal (ecstasia dural). Comum nas partes inferiores da coluna, pode causar dor de cabeça, dor lombar ou outros problemas neurológicos como fraqueza do intestino ou da bexiga
  - - - Casos mais graves
        
        No tipo vascular, as pessoas podem ter um nariz e um lábio superior mais fino, olhos proeminentes e uma pele ainda mais fina que sofre ferimentos com muita facilidade
        
        As artérias do corpo são também muito frágeis e em alguns casos ocorre da artéria aorta está extremamente enfraquecida, podendo ocorrer uma ruptura e levar á morte.
        
        As paredes do útero e do intestino também são muito finas, tendo risco de rompimento.
        
        Outros sintomas possíveis
        
        Luxações e entorses muito frequentes, devido a instabilidade nas articulações;
        
        Contusão muscular;
        
        Cansaço crônico;
        
        Artrose e artrite ainda na juventude;
        
        Fraqueza muscular;
        
        Dor nos músculos e nas articulações.
- - - - As mutações no gene FBN1 causam a Síndrome de Marfan
    - - A perda de miofibrilas causa uma ativação anormal e excessiva do fator do crescimento-β (TGF-β), já que normalmente elas o sequestram e controlam a biodisponibilidade dessa citocina
        
        A ativação excessiva do TGF-β tem efeitos deletérios no sistema muscular e causam uma perda da matriz extracelular pela ação das metaloproteases.
        
        A administração de anticorpos contra o TGF-β previne alterações na aorta e na valva mitral
      - A fibrilina é o principal componente de microfibrilas encontradas na matriz extracelular.
        
        fornecem um suporte sobre o qual a tropoelastina é depositada para formar fibras elásticas
- - - - Critérios clínicos
      - Exame genético
      - Ecocardiograma/RM (medida da raiz aórtica, detecção de prolapso da aorta)
      - Exame com lâmpada de fenda (anormalidades do cristalino)
      - Radiografias do sistema esquelético (buscando anormalidades características de mãos, coluna, pelve, tórax, pés e crânio)
      - RM da coluna lombossacral (ectasia dural)
      - os critérios diagnósticos baseiam-se na constelação dos achados clínicos, familiares e história genética.
    - - Indução de puberdade precoce em meninas muito altas
      - Betabloqueadores
      - Correções eletivas da aorta e da valva
      - Suporte e cirurgia para escoliose
      - O tratamento da síndrome de Marfan focaliza a prevenção e o tratamento das complicações.
  - - - Reconhecimento precoce e tratamento das complicações
      - Crianças podem apresentar hipotonia e necessitar de fisioterapia específica
      - medicações podem ser indicadas para diminuir o tempo de sangramento e as dores nas articulações
      - orientações de trabalho e atividades
    - - Ecocardiografia e/ou outras exames de imagem vasculares para procurar complicações cardiovasculares
      - Avaliação clínica
- - - - Algumas das principais colagenoses são doenças como:
        
        Lúpus
        
        É a principal doença auto-imune, que provoca lesões em órgãos e células devido à ação de auto-anticorpos
        
        Sua causa ainda não é completamente conhecida, e esta doença costuma se desenvolver de forma lenta e contínua, com sintomas que podem ser leves a graves, o que varia de pessoa para pessoa.
        
        Sinais e sintomas: o lúpus pode causar uma grande variedade de manifestações clínicas, desde localizadas até disseminadas pelo corpo, que incluem manchas na pele, úlceras orais, artrite, alterações renais, distúrbios do sangue, inflamações nos pulmões e coração
        
        Esclerodermia
        
        É uma doença que causa acúmulo de fibras de colágeno no corpo, de causa ainda desconhecida
        
        afeta principalmente a pele e as articulações, podendo também atingir a circulação do sangue e outros órgãos internos, como pulmões, coração, rins e trato gastrointestinal.
        
        Sinais e sintomas: geralmente há espessamento da pele, que fica mais rígida, brilhante e com dificuldades circulatórias, que piora de forma lenta e contínua. Quando atinge órgãos internos, no seu tipo difuso, pode provocar dificuldades respiratórias, alterações digestivas, além de comprometimento das funções do coração e rins.
        
        Síndrome de Sjögren
        
        É outro tipo de doença auto-imune, caracterizada pela infiltração de células de defesa em glândulas do corpo, dificultando a produção de secreção pelas glândulas lacrimais e salivares.
        
        Esta doença é mais comum em mulheres de meia-idade, mas pode surgir em qualquer pessoa, podendo aparecer de forma isolada ou acompanhada de doenças como artrite reumatóide, lúpus, esclerodermia, vasculite ou hepatite.
        
        Sinais e sintomas: boca e olhos secos são os principais sintomas, que podem piorar de forma lenta e progressiva, e provocar vermelhidão, queimação e sensação de areia nos olhos ou dificuldade para engolir, falar, aumento de cáries dentárias e sensação de queimação na boca. Sintomas em outros locais do corpo são mais raros, mas podem incluir cansaço, febre e dores articulares e musculares.
        
        Dermatomiosite
        
        Também é um tipo de doença auto-imune que ataca e compromete os músculos e a pele. Quando afeta somente os músculos, também pode ser conhecida como polimiosite. A sua causa é desconhecida, podendo surgir em pessoas de todas as idades.
        
        Sinais e sintomas: é comum haver fraqueza muscular, mais comum no tronco, dificultando movimentos dos braços e da bacia, como pentear os cabelos ou sentar/levantar. Entretanto, qualquer músculo pode ser atingido, provocando dificuldades para deglutir, movimentar o pescoço, andar ou respirar, por exemplo. As lesões na pele incluem manchas avermelhadas ou arroxeadas e descamações que podem piorar com o sol.