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SÍNDROME DE MARFAN, GRUPO 2: Izabella Cristina; Karina Mattos; Luciana…

- - - - Pulmões e Gerais
- - - - Redução da rigidez da aorta
- - - - medionecrose cística
        
        Aneurisma da aorta
        
        Fragmentação das fibras elásticas na túnica média da aorta
        
        Dissecção da aorta
        
        Perda de suporte medial causa dilatação do anel da valva aórtica, dando origem a incompetência aórtica
      - síndrome da valva
        frouxa
        
        Mitral
        
        Endocardite
        
        Prolapso da valva
        
        ICC
        
        Valvas cardíacas, especialmente a valva mitral, podem estar excessivamente distensíveis e regurgitantes (síndrome da valva frouxa)
    - - Ectopia lentis
        
        Deslocamento bilateral, ou subluxação, da lente secundário à hipotonia de seus ligamentos suspensórios
    - - aracnnodactilia
        
        Ossos excessivamente longos
      - Pectus
        
        excavatum
        
        carinatum
      - Protrusio acetabulae
- - - - Favorecendo
        
        A proteólise da MEC
        
        A calcificação das fibras elásticas
        
        A inflamação da parede do vaso
        
        A hiperplasia da camada intima
        
        O colabamento da parede do vaso
  - - - Glicoproteína da MEC necessária para a fibrinogênese
      - Comunicação celular, estabilizam as proteínas que fixam o TGFbeta
      - Contribui para manter o TGFbeta em sua forma inativa
    - - Essas mutações ocorrem habitualmente no módulo de ligação ao cálcio do fator de crescimento
      - Rubtura dos residuos de cisteína, que vai afetar sua ligação ao cálcio
      - Aumenta a clivagem ou proteólise da fibrilina
- - - - pectus carinatum; pectus excavatum necessitando cirurgia; diminuição na razão dos membros superiores para os inferiores ou da envergadura para a altura maior que 1,05; sinais de punho e polegar; escoliose maior que 20 graus ou espondilolistese; redução na extensão do cotovelo (menor que 170 graus)
        
        Luxação do cristalino
        
        dilatação da aorta ascendente, com ou sem sopro aórtico, envolvendo o seio de Valsalva; dissecção da aorta ascendente
    - - pectus excavatum de intensidade moderada; hipermobilidade articular; palato muito arqueado com dentes apinhados; aparência facial
        
        córnea anormalmente plana; aumento do crescimento axial do globo; íris hipoplásica ou músculos ciliares hipoplásicos provocando diminuição da miose pupilar
        
        prolapso da válvula mitral com ou sem sopro mitral; dilatação da artéria pulmonar, na ausência de causa óbvia; calcificação do ânulo mitral antes dos 40 anos; dilatação ou dissecção da aorta torácica descendente ou abdominal
        
        pneumotórax espontâneo; bolhas apicais
        
        estrias atróficas sem causa óbvia; hérnia recorrente ou incisional
  - - - Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E Ectopia Lentis
      - Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E FBN1
      - Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E Escore Sistêmico ≥ 7pts
      - Ectopia lentis E uma mutação FBN1 associada à Dilatação da Raiz Aórtica
    - - Ectopia lentis E HF de síndrome de Marfan
      - Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 acima de 20 anos e ≥ 3 abaixo de 20 anos + idoso E HF de síndrome de Marfan
      - Pontuação sistêmica ≥ 7 pontos E HF de síndrome de Marfan