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APG 16, SM , Curvatura - Coggle Diagram

- - - - a FBN1 participa da comunicação celular, estabilizando as proteínas transportadoras que fixam o fator de crescimento transformador beta (TGF-β): citocina que participa dos processos de regulação da proliferação celular, da formação de matriz extracelular e da apoptose.
  - - - Mutações nos genes TGFßR1 e TGFßR2
- - - - Produzindo sinais e sintomas principalmente dermatológicos e reumatológicos, com:
        
        dores nas articulações
        
        lesões na pele
        
        alterações na circulação sanguínea
  - - - Causa acúmulo de colágeno no corpo, afetando principalmente a pele e articulações.
        
        Sinais e sintomas:
        
        espessamento da pele: fica mais rígida e com dificuldades circulatórias
        
        Quando atinge órgãos internos, pode provocar dificuldades respiratórias, alterações digestivas, além de comprometimento das funções do coração e rins, por exemplo.
    - - Sinais e sintomas:
        
        fraqueza muscular: mais comum no tronco, dificultando movimentos dos braços e da pelve.
        
        Como qualquer musculo pode ser atingido, pode provocar dificuldades para deglutir, movimentar o pescoço, andar ou respirar, por exemplo.
        
        lesões na pele: manchas avermelhadas ou arroxeadas e descamações que podem piorar com o sol.
    - - Sinais e Sintomas: pode causar uma grande variedade de manifestações clínicas, desde localizadas até disseminadas pelo corpo, incluindo:
        
        manchas na pele
        
        úlceras orais
        
        artrite
        
        alterações renais
        
        distúrbios do sangue
        
        inflamações nos pulmões e coração
    - - Os sintomas costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso organismo: o esquelético, cardíaco e ocular.
        
        Sistema esquelético
        
        Estatura elevada
        
        Escoliose
        
        Braços, pernas, mãos e dedos alongados
        
        Curvatura da coluna espinhal
        
        Deformidade torácica
        
        Cardíaco
        
        Sopro
        
        Dilatação da aorta
        
        Prolapso da valva mitral
        
        Ocular
        
        Miopia
        
        Luxação do cristalino
        
        Descolamento da retina